11问答网
所有问题
当前搜索:
β地贫缺失几个为轻型
我仔检查到
β
地中海贫血-28M属于轻度或重度
答:
轻度还是重度要看检查出-28M杂合子还是纯合子。 人有两个
β
珠蛋白基因, 如果其中一个携带-28突变(-28M/N), 即为杂合子, 轻度。 如果两个基因都携带-28突变, 则为纯合子, 一般是重度。 请补齐检查结果。补充: 血红蛋白达到正常下限, 如果孩子已满一岁几乎肯定是轻度的, 无生命危...
哪位好心人帮看一下我儿子
地贫
基因检查结果
答:
α:人有四个α珠蛋白基因, 你儿子失去其中两个(SEA
缺失
), 还有一个是变种(WS), 好在这个变种一般不认为是致病的, 所以是轻度α地贫。β:人有两个β珠蛋白基因, 你儿子的一个完全失效(41-42M), 另一个正常(N), 所以是轻度。α
β地贫
症状不会累积, 所以仍为轻度。父母都不是...
请教高手,地中海贫血基因分析,结果为-SEA/α α,
β
CD41-42/β CD41...
答:
从基因型来看是轻度α重度β混合型地贫,
胎儿失去四个α珠蛋白基因中两个
, 属于轻度α地贫,轻度a地贫。 人有四个a珠蛋白基因, 分布在两条染色体(16号)上, 每条两个基因, 一条来自父亲, 一条来自母亲。 现在一条染色体上的两个基因均缺失(--), 但另一条正常(aa )。通常轻型地贫...
β
-地中海贫血17M/N是重型还是
轻型
?
答:
轻度, 人有两个
β
珠蛋白基因。 一个因为17位点突变完全失效(M), 另一个正常(N=normal=正常), 为轻度
地贫
。
关于地中海贫血不同基因组合的疑问
答:
重度地贫可能基本不存在。 因为你们两人是不同种地贫, 症状不会累积。 中重度地贫只有在男女双方都是α或
β地贫
地贫患者(或携带者)的情况下才有可能。男方是轻度地贫, 女方是地贫基因携带者(或称静止型地贫)。孩子25%可能正常, 各25%可能遗传遗传父或母基因型。 25%可能为αβ混合地贫, 表现...
β地贫
如何区分
轻型
和中型的参考指数
答:
回答:
轻型
:血红蛋白电泳HbA2大于百分之3.5,HbF正常或轻度增高,父或母为
b
地中海贫血杂合子。中型:贫血中度,脾大。可见靶型细胞,红细胞呈小细胞低色素性,HbF可达百分之10.少数有轻度骨骼改变,性发育迟缓。
胎儿:基因型为--sea/αα、
β
cd41-42/βn,是
轻型地贫
?还是重型地贫?
答:
轻度αβ混合地贫,胎儿失去四个α珠蛋白基因中两个,两个β珠蛋白基因一个失效,一个正常。仍为轻度。父母可能一个是α地贫患者另一个是
β地贫
患者,也可能一个正常,一个是混合地贫患者。
地贫
检查:一般缺少
几个
基因才算是中度地贫?
答:
楼上所说正确, 补充几点 一个β基因完全失效极少时可表现为中度地贫, 两个β+基因也可能表现为重度地贫。同时带有β中度地贫+轻度α地贫表现为轻度, 反之亦然。 如携带5个α基因则加重
β地贫
, 即中度表现为重度
αα/αα、
β
cd41-42/βCD17这类的
地贫
属于轻度还是重度!!
答:
41-42和17都是所谓的β0突变, 所以患者完全不能合成β珠蛋白, 出生后六个月左右病情完全表现出来, 会需要输血维持生命。 如有条件孩子大一点考虑干细胞移植, 但风险和花费都是很大的。 孩子的父母都是轻度
β地贫
,如果在孕中进行了检查本来可以避免。如果这结果是成人的, 怀疑结果有误应复查。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
涓嬩竴椤
灏鹃〉
其他人还搜
β型轻度地贫诊断标准
β地贫基因携带者
地贫α和β哪个常见
地贫轻重对照表
β型地贫携带者是轻还是重
β地中海贫血怎么分轻中重
男方为α地贫和女方为β地贫
地贫β杂合子是轻度吗
β地贫基因分型cd41_42