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唐氏综合症表征
唐氏综合症
的孩子样貌是怎样的?
答:
你好,唐氏综合症患儿样貌特殊,
嘴巴半张状态舌头经常伸出嘴外,智商在20-50之间,没有思维和想象力,健忘,也不对周围的事情产生兴趣
。说话障碍、声音低哑、发音不准、口齿不清,很难和他人语言沟通。在运动做事的时候动作缓慢。个子长不高,走路步伐不稳易摔倒。需要他人的帮助。
一般的患儿的精神发育迟
...
非整倍性概述
答:
因此,
唐氏综合征
是一种明显的非整倍性
表征
,对个体健康造成显著影响。
唐氏综合征
怎么检查
答:
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病
。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综...
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。()
答:
虽然唐氏综合征(21-三体综合征)
、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症都有智力落后的表现
,但每种病都会有其特殊的表征。该患儿,出现
皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作
,尿有鼠尿气味符合苯丙酮尿症的特征,应诊断为苯丙酮尿症(E对)。唐氏综合征(21-三体综合征)
最特征的表现是通贯掌
。其特殊面容...
“
综合征
”与“
综合症
”有何区别?
答:
1、
综合征
:每个“综合征”都有几项基本特征,例如,某病人同时出现显著的全身水肿、大量蛋白尿、血浆蛋白降低、胆固醇增高,则可初步诊断为“肾病综合征”,然而引起“肾病综合征”的原发疾病有多种,需进一步检查确诊。2、
综合症
:时医师可针对出现的其中一种
表征
,警觉可能一并出现的相关变化,然而实际...
请问你们学校招收
唐氏综合症
的孩子吗
答:
唐宝宝由于先天问题,有语言发育障碍,行为障碍,运动、体格发育迟缓等问题。直接就读学校,容易被歧视,被孤立,使其情况恶化。建议先进行干预治疗,使孩子拥有接近正常人的
表征
后,再视情况就读。
胎儿颈项透明层(NT)厚度的诊断意义
答:
translucecy)是胎儿颈部半透明膜的缩写,是10~13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关,并可以通过超声成像测量。胎 儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度,被认为是筛查
唐氏综合征
胎儿最有效的指标,因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿,而...
男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄粗糙...
答:
虽然唐氏综合征(21-三体综合征)
、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症都有智力落后的表现
,但每种病都会有其特殊的表征。该患儿,出现智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄粗糙,四肢粗短,腱反射减弱,符合先天性甲状腺功能减低症的特征,应诊断为先天性甲状腺功能减低症(C对)。
自闭
症
儿童行为分析:自闭症问题行为有哪些
答:
最典型的是Baron-Cohen(1985)等人进行的“萨丽-安娜”的错误信念任务研究,大约80%孤独症被试在这种任务中失败,而大多数正常儿童和
唐氏综合征
儿童都能够通过这种任务。即使那些能够通过这种任务的孤独症被试,在更加复杂的错误信念理解测试中,也表现出明显的损伤。Leslie和Frith重复了错误信念任务测试的同时,增加了对孤独...
“孤独症”不一定是原生家庭造成的
答:
最典型的疾病莫过于脆性X
综合征
,该疾病在中国的发病率仅次于21三体综合征,是中国最为常见的罕见病之一。可否通过基因判断?目前的医疗水平只能检测出大的染色体异常,包括
唐氏
、CNVs。一些与自闭症有关的症状,如脆性X
综合症
(FMR-1基因)也能被诊断出来。但是,即使一个发育中的胎儿有这些罕见的突变,...
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