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地中海贫血β型CD41—42突变
地中海贫血
检查报告为地中海贫血基因型检测出
cd41
-
42
(—ttct)
突变
杂合...
答:
你好,这种情况的话,就是说是有轻度
地中海贫血
情况存在的,这个属于是杂合子的基因分型。
基因
CD41
-
42
M/N
突变
,杂合子*,是什么类型的B
地中海
大神们帮帮忙_百度...
答:
基因CD41-42M/N突变,杂合子—— 属于“轻型 β地贫” , 不严重
。 关键是平常要养成不偏食、不挑食的习惯,不要出现营养性贫血加重症状。
β地中海贫血
杂合子,基因
型CD41
-
42
(-TCTT )
答:
CD41
-
42突变
是比较常见的
β地贫
致病突变, -TCTT是此突变在DNA序列上的具体变化。因为是杂合子(两个基因一个正常, 一个失效), 所以是轻度地贫。 你的配偶应立即进行血红蛋白电泳, 甚至应考虑地贫基因检查。 注意血常规或“初筛”正常在你已确诊地贫的情况下不足以排除他患地贫的可能。 地贫对你...
地中海贫血
b[
cd41
/
42
(-tctt)
突变
,ivs-ii-654(c-t)突变属那一种病情...
答:
如果这是一个人的结果, 那这是中度
地贫
的基因型。
CD41
-
42突变
使患者的一个β珠蛋白完全失效, 而654使另一个基因部分失效。 不是最严重的程度, 但也有一定问题。 患者可能出现明显
贫血
, 可能需要不定期输血。 另有溶血, 易感染, 脾肿大等症状。 中度地贫人与人之间的变化比较大, 所以只能...
检测到该样本中β-
地中海贫血
基因
CD41
-
42
位点,CD27/28位点双重
突变
,HbF...
答:
很遗憾, 这是重度
β地贫
的基因型, 41-
42
和27/28都是所谓的β0
突变
, 即基因完全失效, 无法合成任何β珠蛋白。 患者会需要靠输血维持生命, 如果有条件孩子大一点考虑骨髓/干细胞移植。 父母一个携带41-42另一个携带27/28, 切记下一胎一定要在孕中做绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 现在的...
αα/αα、
βcd41
-
42
/βCD17这类的
地贫
属于轻度还是重度!!
答:
41-
42
和17都是所谓的β0
突变
, 所以患者完全不能合成β珠蛋白, 出生后六个月左右病情完全表现出来, 会需要输血维持生命。 如有条件孩子大一点考虑干细胞移植, 但风险和花费都是很大的。 孩子的父母都是轻度
β地贫
,如果在孕中进行了检查本来可以避免。如果这结果是成人的, 怀疑结果有误应复查。
地中海贫血
基因检出b
—地贫cd41
/
42
(—tctt) 缺失型a—地贫 —a3.7缺失...
答:
CD41
/42(这里前提是只有一个41/
42突变
, 即41/42/βN)是轻度
β地贫
, 两个β珠蛋白基因一个失效。 3.7缺失是α地贫基因携带(或称静止型), 4个α珠蛋白基因一个失效。 β和α地贫共存不会加重病情, 所以仍为轻度地贫患者。 对寿命生活不会有什么大影响, 但配偶一定要仔细彻底检查是否患...
项目:
β
-
地中海贫血
基因分型(17种
突变
) 检测方法: 结果反向点杂交 基 ...
答:
但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变(机率=25%), 则为
CD41
-
42突变
的纯合子, 为重度
地贫
。 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查检查胎儿基因型。 发现的晚了些, 如果早些发现, 进行羊水穿刺, 由检查本身而引起的流产可能会低些。另有50%可能和你们一样为轻度地贫, 25%可能完全正常。
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