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地中海贫血基因检测位点
β型
地中海贫血
点突变
检测
结果:17
位点
,-28位点双重突变(双重杂合子...
答:
如果确定是负28突变则这是中度
地贫
的
基因
型。 人有两个β珠蛋白基因(也就是β地贫影响到的基因), 患者的一个基因因为有17
位点
突变完全失效。 另一个因为-28位点突变部分失效。 所以患者相比重度β地贫患者症状轻, 但轻多少很难讲。 仍可能需要输血, 并伴有发育不良, 溶血, 易感染等症状。 ...
地中海贫血基因检测
报告单怎么看?
答:
其中α型
地中海贫血基因检测
结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的基因突变有16个
位点
,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。
地中海贫血基因检测
报告单怎么看
答:
根据查询百度健康得知,
地中海贫血基因检测
报告单的解读:1.判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个
位点
的基因突变,缺失越多代表病情越严重。2.根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。3.α地贫基因分型检测结果可...
早期
地中海贫血
怎么
检测
答:
2.若夫妻一方为轻型α地贫时,则另一方即使无贫血,血常规检查显示MCV正常也应做
基因检测
,这样可避免最轻型α地贫的漏检,从而可控制中间型α地贫(血红蛋白H病)的出生。 3.若夫妻均检出
地贫基因
时,所怀的胎儿应作产前基因诊断,根据基因检测结果决定胎儿的取舍。 有上述可见,要做好预防地中海贫血发生...
地中海贫血基因地中海贫血基因
-
检测
答:
在孕育新生命的初期,预防
地中海贫血
的措施尤为重要。首先,通过孕前的常规体检,如血常规检查和血红蛋白电泳,可以初步筛查出可能的携带者,为后续的
基因检测
提供基础信息。基因检测是更为精准的筛查手段,推荐在孕期早期进行。通过高灵敏度的基因检测技术,可以明确检测α和b珠蛋白基因是否存在异常
位点
,这一...
医生: 您好!我们夫妻都是
地中海贫血
携带者。我的
基因
型是:β-
地贫
41...
答:
如果是正常(25%)或轻度
地贫
(遗传41-42和654的机率都是25%, 所以轻度地贫机率=50%)可以正常生产, 但如果是中重度地贫(
基因
型是双重杂合子, 也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到)还是建议放弃。 654理论上较41-42严重程度稍轻, 但如果两个突变在一起还是较严重的。
什么叫
地贫基因检测
答:
根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用
基因检测
技术可精准的检测出a和B
地中海贫血基因
突变
位点
为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国...
地中海贫血基因检测
结果是654M与17M双杂合。有会不会很重是不是双方有...
答:
很遗憾, 这几乎肯定是重度
地贫
。 人有两个β珠蛋白
基因
, 17
位点
突变使其中一个完全失效, 654突变使另一个部分失效, 虽然不是完全失去合成β珠蛋白的能力, 但有很大可能是重度地贫。 一般在出生后六个月到一年内出现明显
贫血
, 需要靠输血来维持生命。 多次输血后会出现铁过剩, 需要除铁。
a-
地贫基因
分型
检测
范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
答:
SEA, 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α
地贫
致病突变。被检者检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白
基因
有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。
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