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地中海贫血特异性检查
地中海贫血
可以从血常规看出来吗?
答:
回答:
地中海贫血
又称
海洋性贫血
,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室
检查
...
[遗传性β
地中海贫血
病CD17点突变的快速简便
检测
]遗传性地中海贫血
答:
地中海贫血
是遗传性血液病,我们对其一种CDl7点突变类型进行了
检测
,结果见图6,从图中可以看出,在未加聚合酶时,3种基因型样品的荧光信号相似,但是加入聚合酶后,3种基因型之间显示出明显的差异,与引物(N5)完全匹配的突变纯合子加入聚合酶后,荧光信号剧烈上升(曲线1);野生型纯合子加入聚合酶后,荧光信号没有明显变...
“阅”技术 | Color-Mix 策略大幅提高 qPCR
检测
技术的通量
答:
研究人员成功运用Color-Mix策略在
地中海贫血
症的21个位点上取得了显著成果,证明了该策略在实际应用中的高效和可行性。通过荧光信号阈值的精细管理,该策略在区分21种突变样本时,敏感性和
特异性
高达94.12%和99.01%,即使在FAM和HEX通道的误读上,也有优化空间。在MTB耐药突变
检测
中,color-mixing展示了...
地中海贫血
和缺铁
性贫血
的区别
答:
一、
地中海贫血
地中海贫血又被称为
海洋性贫血
,是一组遗传溶血性贫血病症。因为基因遗传的基因缺陷导致血红蛋白浓度中一种或一种以上珠蛋白链生成缺损或不够所造成 的贫血或病理学情况。源于基因缺陷的多元性与多元性,使欠缺的珠蛋白链种类、总数及临床表现
特异性
很大。依据所欠缺的珠蛋白链类型及欠缺...
小儿β
地中海贫血
的治疗
答:
1.治疗原则轻型
地中海贫血
不需治疗;中间型β地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术,中间型β地中海贫血一般不输血,但遇感染、应激、手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓,外周...
发现怀孕了需要做什么
检查
答:
发现怀孕了需要做什么
检查
【产检项目】:建立妊娠期保健手册、确定孕周、推算预产期、评估妊娠期高危因素、血压、体重指数、胎心率、血常规、尿常规、血型(ABO和Rh)、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图 【温馨提示】:之前没有做过婚检、孕检的人,还要增加
地中海贫血
的筛查...
如何
检测
一个细胞中的蛋白质表达量
答:
实时荧光定量PCR
检测
mRNA的表达,然后westernblot检测蛋白表达量.首先你确定拿到了这两种细胞系,通过PCR反应证明一个是野生型一个是突变型,即snp。然后用试剂盒提取RNA,设计引物,采用半定量或绝对定量的方法,测定mRNA表达水平;然后另取细胞裂解,提取总蛋白,用
特异性
抗体检测蛋白表达量。
电泳原理及电泳八大系统详解
答:
血红蛋白遗传性分子病常分为异常Hb病和
地中海贫血
两大类。异常Hb病如镰状细胞贫血,在碱性缓冲液中异常HbS电泳区带的位置呈现在HbA与HbA2之间,异常血红蛋白的HbC和HbE电泳迁移率都十分缓慢,HbC和HbA2可重叠。在PH6.2的枸橼酸缓冲液的是琼脂糖介质电泳中,由于HbC不能与HbA分离,这样就可
检测
出HbE。
医学问题
答:
(3)血红蛋白的异常:
海洋性贫血
又称
地中海贫血
(珠蛋白异常) 血红旦白尿:酱油或者浓茶色的尿; 2.红细胞外异常引起的溶血性贫血 二、临床表现 1.腰背四肢酸痛+血红蛋白尿+黄疸=急性溶血性贫血 2.慢性溶血性贫血:有贫血、黄疸、肝脾大三个特征 三、溶血的实验室
检查
1.游离胆红素升高,血清结合珠蛋白降低。 2.红...
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