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地贫的诊断标准和分型
地贫
是什么病?
答:
地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分
。因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫。甲型(α)和乙型(β)地贫 在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下,...
地中海贫血基因检测报告单怎么看
答:
根据查询百度健康得知,
地中海贫血基因检测报告单的解读:1.判断是α型或β型地中海贫血
,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。2.根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。3.α地贫基因分型检测结果可...
地贫是遗传病?医生告诉你:
地贫的分型
,以及要如何预防?
答:
地贫的分型:在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见
。而根据病情轻重的不同,又分为以下3型:1、轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。轻型很易被忽略,大多数都是在重型患者家族调查时被发现。2、中间型 ...
地中海贫血是由显性基因控制还是隐性基因
答:
如果夫妻双方携带的是不同
型的地贫
基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者. 其次,该病
分型
有两类:α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(...
地贫
基因
分型
全套(a、b-地贫) 和 地贫基因三项 有什么区别
答:
地贫基因
分型
全套:除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外,还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α
地贫和
β地贫,广泛分布于世界热带和亚热带地区,我国主要分布在两广地区,大约平均每4-10个人就会有一个地贫携带者。是世界上最常见的单基因病之一。该病是由a/b-珠蛋白基因(HBA...
a-
地贫
基因
分型
检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
答:
SEA, 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α
地贫
致病突变。被检者检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。
我前几天跟我老婆去做
地贫
基因检测,今天拿到报告,报告没直接说我们患...
答:
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血地中海贫血症有静止型、轻度、中度、重度之分静止型:完全无症状?轻度(和静止型占
地贫
患者...
地贫
基因
分型
全套?
答:
1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常,为产前
诊断
做准备。3、产前诊断,中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α和β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型
地贫和
畸形患儿的出生。
我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因
分型
结果为基因突变,CD17位点...
答:
轻型地贫是β0或β+
地贫的
杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型
珠蛋白生成障碍性贫血的
双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter ...
β-地中海贫血RDB检测,基因型:β17/βA 是属哪类型?
答:
β
地贫
基因
诊断
结果:17 /βn 为常见β地贫,基因
分型
是β0/βn型,为β中轻型,平时跟正常人基本无异,大多数临床表现为正常或轻度贫血。与同型婚配生育,会有可能产生β型中重型地贫儿,结婚时应尽量避免与同型婚配,可与异型α型婚配。
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