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基因杂合突变vus
基因杂合突变
指的是什么
答:
基因杂合突变
是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
变异vus
是什么意思?
答:
变异vus
是指变异的未知意义序列,具体来说,它是指
基因
上的某些变异,没有足够的证据证明其与疾病相关性或者对健康有影响。这种变异被认为是一种“灰色地带”,因为尚未完全理解其对人类健康的影响。尽管变异vus并不一定造成疾病或健康问题,但它们仍然对人类健康有一定的影响。通过检测和分析它们,医生和...
检测到b珠蛋白
基因
IVS-II-654(C-T)
突变杂合
子。有谁知道这是什么意思吗...
答:
就是说你的两份DNA中,只有一份是有
变异
的,另外一份应该是正常的,是个
杂合
子。但是因为两份
基因
都会参与生成b珠蛋白,所以你的红细胞中会有一些变异的蛋白,但至少另外一半是正常的,所以贫血应该不会太严重
医学
vus
是什么意思?
答:
医学
VUS
(Variant of Uncertain Significance)是一种医学术语,指的是
基因
检测结果中的一种
变异
,但该变异的影响目前尚未确定。VUS通常出现在基因测序中,由于我们对人类基因表达和遗传疾病的了解仍不完全,因此有些变异的影响目前无法准确评估。在基因检测中,VUS给医生和患者带来了许多挑战,因为它们使得...
乳腺癌UGTIAI*28
杂合
型
突变
是什么意思?
答:
就是一个
基因
而已,全称为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1,与胆红素代谢有关,对于肿瘤科的意义在于使用伊立替康这个化疗药时,可以指导药物的用量,避免产生严重的化疗性腹泻!野生型和
杂合突变
型可以使用标准剂量的伊立替康,而纯合子则只能使用低剂量的伊立替康进行化疗。乳腺癌的化疗一般较少使用...
slc26a4
杂合突变
型
答:
杂合型突变是一种
基因突变
形式,即在等位基因中只有一个基因发生了突变。一般而言,
基因杂合突变
会造成DNA严重损伤,导致器官不能正常工作,使机体免疫功能下降等危害。但是有一小部分杂合突变是有益基因突变,可以提高物种的适应性,从而产生奇迹。杂合子突变可以像基因突一样发生在任何一个生长阶段,是生物...
耳聋
基因
检查ISV7-2A大于G这一项显示
杂合突变
?
答:
IVS7-2A>G
杂合突变
是指这个
基因
点位发生了一个IVS7-2A>G基因的突变。IVS7-2A>G是一种耳聋基因,当做基因检测发现其出现杂合突变状况,则提示测试者携带有耳聋基因,需要进一步做听力测试。若测试者无听力障碍,一般没有关系,但若测试者出现听力下降等表现,则需进行进一步的检查,如耳声发射、多频...
...b珠蛋白
基因
IVS-II-654(C-T)
突变杂合
子是属于重型地贫还是轻型地贫...
答:
654
突变
本身是较轻的突变, 加上是
杂合
子(也就是说只影响到两个β珠蛋白
基因
中的一个), 所以是轻度地贫。 如果男方进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查结果均正常,则下一代50%可能正常, 50%和妈妈一样是轻度β地贫患者, 但症状轻微, 没什么大问题。
变异
评级
vus
是坏的吗
答:
不是。
变异
评级
vus
是临床意义未明
突变
,并不能简单地归为“好”或“坏”,需要进行更多的研究和评估,以确定其意义和影响。
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