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基因检测临床意义I类
一文了解
基因检测
结果怎么看:变异等级、证据等级、丰度及潜在获益药物...
答:
I 类变异是基于 A 级或 B 级证据,即 CFDA 或 FDA 批准的药物或专业指南推荐
;II 类变异,虽然证据较低,但仍可能带来治疗希望;III 类变异,其临床意义尚不明朗;IV 类则是无证据或可能无害的变异。丰度</: 突变丰度指的是突变基因在肿瘤细胞中的比例,越高代表该基因突变在肿瘤中的覆盖面越...
一文了解
基因检测
结果怎么看:变异等级、证据等级、丰度及潜在获益药物...
答:
1. 基因检测揭示个体独特的突变情况,对个性化治疗至关重要
。2. 基因突变包括多种类型,部分与肿瘤生物学紧密相关,可能成为治疗靶点。3. 并非所有变异都有临床意义,评估变异的治疗潜力是关键。4. 变异的解读分为三个维度:- 变异等级:分为 I 类至 IV 类,I 类变异有 A 级或 B 级证据,II 类...
igtr是什么意思?
答:
Igtr是一种基因检测技术,
它可以识别出人类基因组中的变异和突变
。这项技术能够为医生和科学家提供更深入的了解,从而更加精准地预测和治疗一些遗传性疾病,如乳腺癌、卵巢癌、肺癌等。Igtr的发展将更好地帮助我们理解基因与健康之间的关系,推动医学和基因科学领域的发展。Igtr技术在医疗领域中的作用越来...
基因检测
都能检查出什么病症?
答:
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测
。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术...
基因检测
又贵又神秘,肥厚型心肌病为什么要做遗传检测与咨询?
答:
综上所述,
基因检测对于肥厚型心肌病至关重要
!二、遗传检测很重要,看看指南怎么说 ?TIPs:国际肥厚型心肌病治疗指南已经肯定了遗传检测对于该病的重要性。在所有的医学指南中的各条建议推荐的等级以及证据水平是不同的,推荐等级由I类到III类,I类为最高等级、强烈推荐,II类根据推荐程度不同又顺序...
肺癌在什么情况下需要进行
基因检测
答:
一般来说小细胞肺癌的突变类型很不同,目前极少使用靶向药物,所以
基因检测
的
意义
不大。而非小细胞肺癌(腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌)的I期、
II
期、III期一般建议进行常见基因检测,例如EGFR及ALK 等,以备将来万一肿瘤复发时指导治疗。当然,对于中晚期且有明显分子靶点的患者,可以根据患者自身情况...
癌症患者为什么要做
基因检测
?有这个必要吗?
答:
在
临床
上通常可以采用病人的肿瘤组织或者外周血,或者胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等标本进行
基因检测
,而不同的癌症需要进行的基因检测的项目也明显不同。目前在乳腺癌、肺癌、结直肠癌等治疗当中都强调基因检测,特别是晚期癌症,这个时候如果有基因突变,可以针对某些基因突变使用相应的靶向药物,如肺癌的EGFR...
循环肿瘤dna
答:
临床意义
ctDNA就像是肿瘤细胞留在血液中的指纹,让我们有可能仅仅凭借一管血,就可以追查癌症的真凶,分析它的各项特征,从而为消灭这个凶手提供不可或缺的信 息。在几乎所有种类的癌症中,都
检测
到了ctDNA所带有的标志性突变,并且肿瘤越晚期,病情越严重,肿瘤的恶性程度越高, ctDNA特有突变的频率就...
听说
基因检测
可以检测出潜在缺陷,请问这是真的吗?
答:
基因检测
除了对已知的、常见的染色体结构异常、数目异常、单基因遗传病等进行常规的筛查和诊断外,当前
临床
关注的热点已经逐步转移到对于染色体微小缺失和重复的产前诊断方面,染色体微缺失综合征通常是由小段的染色体缺失所造成,染色体部分区域的缺失或重复,将会造成基因表达的产物异常,从而导致其功能异常(...
第三代试管PGD可以筛选哪些遗传性疾病
答:
59.口-面-指(趾)综合症(第
I类型
)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、Reifenstein综合症 65、视网膜色素变性 67、痉挛性麻痹 68、脊椎肌萎缩 69、迟发性脊椎骨骼...
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