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基因突变引起的神经类疾病
世界
神经纤维瘤病
关爱日,当不死的“癌症”碰上乐观的他们
答:
5月17日,
是世界神经纤维瘤病关爱日
,神经纤维瘤病是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病,主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。据制药行业统计,作为一种罕见的疾病,该病在世界范围内共有约250万神经纤维瘤病患者。在中国,约有55万人罹患此病。确诊难:5个月就发现症状,1年后才确诊 “阳阳...
...DNA
突变
会
导致
人体的一种称为
Leber遗传性视神经病
(LHON)
的疾病
,该...
答:
Leber遗传性视神经病(LHON)是由线粒体DNA基因突变导致
,属于细胞质遗传,而细胞质遗传的特点之一是母系遗传,即母病子女必病。因而母亲为患者,则子女都是患者;母亲为正常,子女一般正常,此时如果子女患病,最可能是基因突变的结果。
布疔病是一种什么样的
疾病
,这种病有什么症状,因何而患病
答:
亨廷顿病(Huntington
disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。
属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴
。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntingto...
舍夫德大学生命科学最新研究:
遗传性神经疾病
与7000年前的
基因突变
有关...
答:
HMN是一种影响神经传导,导致四肢肌肉无力的疾病
,研究发现,一种名为VWA1的基因变异可能就是欧洲人群中不明原因HMN病例的罪魁祸首,这一比例甚至高达百分之一。VWA1基因在胫神经中的高度表达对其功能至关重要,它的缺失会引发周围神经病变,从而引发病症。这一发现具有深远的意义,不仅扩展了我们对遗传性...
遗传性运动感觉性神经病
汇总-临床执业医师
答:
遗传性运动感觉性神经病Ⅲ型
(一)概述 亦称Dejerine-Sottas病,显性遗传的DSS-A型为l7号染色体PMP-22基因突变。隐性或显性遗传的DSS-B型为染色体lq22上的P0基因突变,DSS-C为位于8q23-24的基因突变导致。病理检查见周围神经束增粗,常见节段性髓鞘脱失及较多的"洋葱球"形成,髓鞘经常发育不良,大...
基因突变
如何
导致
自闭症和智力障碍_科学发明
答:
西北科学家发现人类患者的一种名为Usp9x的基因发生
基因突变
,
导致
大脑中的突触越来越少。这是因为Usp9x保护另一种称为锚蛋白G的蛋白质,其作用是生长和稳定突触。发育中的大脑需要在
神经
元之间建立许多突触,以便细胞可以在大脑生长时进行交流并进行学习。但是当Usp9x发生突变时,它不能稳定突触增强型锚...
帕金森的病是怎么
引起的
?
答:
遗传因素:遗传突变和
基因突变
可能是帕金森病的重要原因之一。帕金森病被认为是一种复杂的多
基因病
,有研究发现多个基因与该病的发生和发展有关,包括α-突触核蛋白、葡萄糖醛酸酶和色氨酸羟化酶等基因。
神经
化学物质异常:帕金森病主要由于脑内多巴胺水平下降
引起的
,多巴胺在神经系统中起到重要的传递信号...
帕金森病和运动
神经
元病有什么区别吗?
答:
运动
神经
元病与帕金森病的致病原因是不一样的。运动神经元病是由于
基因突变引起的
。此外重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食等环境因素也能引起运动神经元病。而帕金森综合症的致病原因很多。常见的致病原因包括脑血管病,脑动脉硬化,感染,中毒,外伤,药物,遗传变性等。运动神经元病与帕金森病的患病人群...
帕金森是什么原因
引起的
?
答:
还有的是帕金森综合征是有明确原因
造成的
,临床上类似于帕金森氏病变的症状和体征表现。所以帕金森氏病是有遗传因素有关系的,有
基因突变
的原因基础上,社会环境的多重因素以及诱发因素造成的,必然的结果是大脑
神经
细胞的退化、衰老的一种现象。专家提示:帕金森氏病是原发的细胞衰老退行
性病变
发展的结果,...
神经纤维瘤病
答:
NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。 (二)发病机制 本病的发病机制未明,可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高,促使神经纤维异常增殖,导致肿瘤生长有关。主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ
神经纤维瘤
好发于周围神经远端、脊神经根,...
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