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收到短信说听力基因突变
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一个
短信
孩子
听力
时
基因突变
时什么检查
答:
最好赶紧去医院检查下
,别耽误了最佳时间,小孩的听力是很重要的。
耳聋基因
筛查dna均质
突变
是什么意思
答:
遗传和环境因素可以相互作用,造成耳聋
。特别需要指出的是,在药物性耳聋发病过程中,部分患者对氨基糖甙类抗生素有易感性,即应用正常剂量或微量的药物就可以造成患者听力损失,这种易感性通常是母系遗传的,这提示其可能的发病机制与线粒体DNA有关。 毛细胞线粒体损伤导致其产能功能丧失,是听力损害的细胞学...
耳聋基因
杂合性
突变
什么意思
答:
176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2
基因突变
可引起非综合征型感音神经性
耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会
收到
良好的治疗效果。
新生儿筛查
听力
杂合
突变
,
基因
SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
1. 迟发性
耳聋
是一种遗传性疾病,通常由
基因突变
引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因,其突变可能导致
听力
下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变可能会影响基因的功能,从而导致疾病。3. IVS7-2A(箭头右)G是SLC26A4基因上的一个...
听力基因
筛查杂和
突变
怎么办
答:
先看娃娃的
听力
是否正常,需要在当地的大医院做听性脑干诱发电位,如在成都就去成都市妇女儿童中心医院实业街分院(原成都市妇幼保健院)听力中心。如果听力通过,再去找遗传学教授进行专业咨询,如线粒体
突变
孩子以后不能吃氨基糖苷类药物,吃了就易
耳聋
。还有很多。。。
宝宝
听力基因
筛查杂合
突变
,严重吗
答:
这两个突变应该是隐性的,杂合不影响
听力
,但是如果将来结婚,对象也有这两个杂合的
突变基因
,他们的小孩有可能变成纯合突变,听力就会有问题。只要筛查一下对象的基因就行,如果对象没有携带突变,则不用筛查,他们的孩子不会有问题,只是孩子有可能也是突变携带者,也就是杂合型。
两个
耳聋基因
杂合
突变
会聋吗?
答:
235杂合
突变
属于遗传和
基因
问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着
耳聋
的可能性几率。因为人的基因都是成对出现的,一半来自于母亲,一半父亲。之所以出现杂合突变,说明父母中有一方是不正常,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心,可定期到三甲以上医院进行检查和复查,及时对症治疗...
什么是
耳聋基因突变
,会影响胎儿发育
答:
结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)
突变
15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A〉G)突变13例,SLC26A4(2168 A〉G)突变1例,12S rRNA(1555 A〉G)均质突变型1例,测序结果与
基因
芯片结果一致。结论在没有
耳聋
家族史的新生儿中,GJB2基因的...
耳聋基因
gjb2异常235deic和299delat杂合复合
突变
什么意思?
答:
导致发病,GJB2
基因
是最常见的
耳聋
致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时
变异
才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母各携带一个,分别传给了孩子。
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