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a地贫基因非缺失检查是什么意思
a-
地贫基因
分型
检测
范围包括SEA型,3.7型,4.2型
是什么意思
答:
SEA, 3.7和4.2是最常见的三种
缺失
型
α地贫
致病突变。被检者检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白
基因
有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。
a地贫是什么意思
答:
地中海贫血分为不同类型,其中
a地贫是
其中的一种。这是由于
基因
突变导致α珠蛋白链的合成减少或
缺失
。当α珠蛋白链的合成受到干扰时,红细胞会受到影响,导致贫血症状的出现。这种类型的贫血可能在儿童期就已经出现,但随着年龄的增长,症状的严重程度可能会有所不同。常见的症状包括疲劳、面色苍白、黄疸...
地中海贫血
检查
中WS点突变
是什么意思
?
答:
携带WS(Westmead)突变,是
非缺失
地中海贫血的一种,纯和的危险,携带者没事儿,如果你们俩只有一个有这个突变,那放心吧孩子没事
怀孕18周+
基因检测
结果为: a-地中海贫血(a- DP) a 珠蛋白基因未见
缺失
...
答:
从检测结果看来是说没有突变,但是详细的
基因检测
请咨询佳学基因,毕竟他们才是专业的,解释更可靠。
...aa 排除-aCS、-aQS、-aWS三种常见的
非缺失
型
a地贫
突变
是什么意思
答:
回答:指导意见: 其轻度不需治疗,重症的可视情况做切脾、输血等提高血色数,但都是阶段性的暂时治疗,要彻底治愈目前只有换骨髓。
地中海贫血
检查
流程
答:
国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,
α基因
共有4个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失3个为HbH(β4)病,缺失4个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎).β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于
非缺失
型,即由于基因点...
a-
地贫基因
型全套 --SEA/AA或AAT/--SEA 参考值 aa/aa 正常吗?
答:
不正常, SEA缺失使患者失去了四个α珠蛋白中的两个, 所以起码是轻度
α地贫
。
基因检查
未包含
非缺失
性α地贫致病突变, 所以不能确定剩下的两个
基因是
都正常(
αα
)还是一个正常一个不正常(ααT), 但如果血红蛋白电泳未检出异常血红蛋白还是SEA/αα即轻度地贫可能大。 如未进行血红蛋白电泳...
什么
是静止型
α
地中海贫血
基因
携带者
答:
α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,
α基因
共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于
非缺失
型,即由于基因点突变,导致β太链合成减少者称之为β+...
疑为a地中海贫血是怎么回事?
答:
轻型
α地贫
是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。静止型
a地贫是
a+地贫杂合子状态,它仅有一个
α基因缺失
或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。 【临床表现和实验室
检查
】 (一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同,分为以下...
女方检PCRRDB
检测
到--(SEA)/AA
基因
,东南亚型
A地贫
,,丈夫是
非缺失
静止型...
答:
SEA
缺失是
很常见的
α地贫
致病缺失, 四个α珠蛋白
基因
失去两个(--), 另两个正常(
αα
)。 如果丈夫是HbCS(Constant Spring )携带者, 孩子有1/4 可那个遗传到你们两人的突变, 为中度偏重的α地贫(HbH-CS)症. 26周已错过了羊水穿刺的时间, 建议去大医院咨询脐带血抽查
检查
胎儿基因型。
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