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sma携带者筛查
携带者筛查
病种的三要素是?
答:
(1)相对常见:携带率高,发病率相对高,例如像脊髓性肌萎缩(
SMA
),在中国整体携带率可到1/40左右,已经高于国际平均水平,相对罕见病这个定义,已经不算罕见,后代有很大程度有因父母是
携带者
而生育SMA患儿的高风险。最可怕的是这种风险你有但你并不知道!(2)危重性:一旦出生,严重影响生活质量。
sma
是什么疾病
答:
指的是育龄男女婚前或孕前进行
SMA
的
携带者筛查
,避免SMA患儿的出生。一级预防面向普通人群进行筛查,可以从源头阻断SMA的发生。2、二级预防 通常发生在孕检中,通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者。二级预防更多针对已经生育有SMA患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群。3、三级预防 指的是新...
很多
SMA携带者
吗.请问SMA遗传PGD筛选
答:
你丈夫肯定是
SMA携带者
若你是正常的话 则0% 若你是
携带者
则25% 你是携带者的可能性是2.5% 所以总体来说你们再出生SMA的概率是0.625% 你可以自己先去做一个DNA检测如果你不是 那么放心的生如果你是 则怀孕后要做产前
筛查
很多产前检查中心都有此检查 ...
如何解读
sma
基因检测报告?
答:
解读
sma
基因检测报告:这病致病基因是SMN基因(有两个:SMN1和SMN2),检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题(95%原因是这个地方出问题),是杂合突变,你是
携带者
, 因为是隐性遗传,你老婆这个正常的话,后代都没有问题。基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物...
潍坊潍城区免费婚检在哪里?(潍坊婚检有哪些项目)
答:
每对准备结婚的男女双方可享受一次免费婚前医学检查服务,同时女方还可以享受一次免费
SMA筛查
服务,若女方筛查为
SMA携带者
,则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。婚后半年内计划怀孕的夫妻双方还可以同时享受一次免费孕前优生健康检查。常规检查项目健康教育、病史询问、体格检查、常规辅助检查、风险评估、咨询指导...
什么是 复合杂合突变?
答:
复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性
携带者
,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会...
家族有遗传类疾病,怎样才能知道孩子是否也有呢?
答:
以脊髓性肌肉萎缩症(
SMA
)为例,这是属于自体隐性遗传疾病,每个人带有一个突变基因的机率高达1/50,如果父母都是
携带
基因者,每一胎都有1/4的机会生下重症宝宝;每一个孩子都是宝,每一个孩子也都不能少,要父母如何接受怀胎十月的孩子,却只有短暂的生命,必须靠
筛检
,才能预防憾事的发生。孕前或...
黄荷凤院士:从源头阻断致病基因
答:
我们统计了一下,一共给咱们国家13万的人群做了一个“
携带者筛查
”,统计出来前15位的隐性疾病,例如希特林缺陷症,还有耳聋,15种单基因病里面还包括有多囊肾、
SMA
脊髓性肌萎缩症等,都是比较常见的。 复旦大学附属妇产科医院打造了一个遗传病咨询以及基因传输云平台,通过云计算,对病人进行致病基因的分析。比如说我要...
SMN双拷贝什么意思?
答:
smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是
sma
的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。脊髓性肌萎缩症,spinalmuscularatrophy(sma),是一种较为常见的常染色体隐性遗传病。sma的携带率和发病率在各人种中基本相同,
携带者
频率1/40~1/60,新生儿中发病率约4~10/100,000。
楼姣英:高龄女性要三胎,如何“孕得顺利,生的健康”
答:
五、夫妇一方或双方是遗传性疾病患者或携带者,特别是生育过相关遗传病患儿的,如唐氏儿、耳聋、地中海贫血等,孕前须接受遗传咨询、进行
携带者筛查
和生育指导,像地贫基因、耳聋基因、脊肌萎缩症(
SMA
)及155种单基因遗传病携带者筛查等等。必要时还要检查染色体,让医生了解自己及家人以往的 健康 状况非常...
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