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β地贫基因怎么判断轻重
什么叫
地贫
答:
由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。1.
β珠蛋白生成障碍性贫血
(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称
β地贫
)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的
β基因
突变,主要是由于基因的点突变...
地贫基因
一定会遗传吗 地贫基因对孩子影响有多大
答:
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和
β地贫
两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。(二)
地贫基因
的症状表现 ...
地贫
四项结果
怎么
看?
答:
帮忙
判断
下我的地贫四项检查 HbF高了(正常<0.5%), 有地贫的可能。 但HbA2正常, 所以虽然怀疑但不是高度怀疑地贫。 如果血常规红细胞指标异常且已排除缺铁建议进一步进行
地贫基因
检查以确诊。地贫四项 HbA2和HbF都明显升高, 高度怀疑
β地贫
。 考虑到HbA仍占>90%, 应该是轻度地贫。 建议地贫基因检查...
婚检疑似
β
-地中海贫血!有问题请教!
答:
β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
β地贫基因
突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内...
女方检出
β
珠蛋白
基因
CD17位点突变杂合子,男方轻型α
地贫
这样对我们小孩...
答:
女方是轻度β地贫患者, CD17使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效, 但因为是杂合子, 另一个正常。 你们的孩子25%可能完全正常, 25%可能像妈妈是轻度β地贫患者,25%可能像爸爸是轻度α地贫患者, 25%可能为αβ混合地贫, 仍为轻度。 如果两人都进行了血红蛋白电泳和α和
β地贫基因
检查(注意是...
...
地贫
,-28(A-G)杂合可导致轻型
β
-地贫是不是地贫还是怀疑是地贫...
答:
如果这是
地贫基因
检查的结果, 那患者是轻度αβ混合地贫患者。 这是确诊, 不是怀疑。 SEA杂合缺失不是“可导致”轻度α地贫, 而是就是轻度α地贫。 在中国人群中最常见的轻度α地贫基因型就是SEA缺失。α
β地贫
症状不会累积, 所以携带两个轻度地贫致病突变仍为轻度。
地中海重型
β地贫
血 什么意思
答:
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
β地贫基因
突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。
地贫
筛查
答:
2.血红蛋白A2(注意是HbA2, 不是HDA2)低的确是α地贫的表现, 但也可能是缺铁。 加上HbF( 不是HDF)升高, 不能排除
β地贫
+缺铁的可能。 所以建议
地贫基因
检查是正确的。 同时建议检查血清铁与铁蛋白。3. HGB(血红蛋白)和RDW对
判断地贫
程度有一定帮助, 如有请补充。 MCV,MCH应该是明显...
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