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地贫基因是什么意思
地中海贫血报告上写a--珠蛋白
基因
缺失类型aa/--^SEA
是什么意思
答:
SEA=东南亚缺失,是一种很常见的α
地贫基因
型.人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个.SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--),但另一条染色体不受影响,即αα或aa.所以这是轻度α地贫的基因型,患者本人除了贫血外不会有其它的表现,但配偶一定要彻底检查地贫.注意血常规正常不足以排除...
地中海贫血检查结果
基因
型为aa/aa/βN/βN
什么意思
呢?
答:
说明在检查范围内未检出
地贫
致病
基因
。 正常。N=normal=正常, αα/ααn说明四个α珠蛋白基因都在。
b
地贫
双重杂合子
基因
型BM/BN和654M/-28M
是什么意思
?
答:
而且突变不一样(双重杂合子)。 654和-28是两种比较常见的β
地贫
致病突变, 都使
基因
功能部分失去。 由于患者两个基因都不正常, 这起码是中度地贫的基因型, 还可表现为重度。具体什么情况在六个月到一岁时会逐渐明朗化。所以建议你检查孩子的结果搞清楚基因型到底
是什么
。
【
地贫
知识】如何明确自己是否携带地中海贫血
基因
答:
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因 如果女生这三个专案都低于正常值的话,即有90%的可能携带
地贫基因
;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因。积极行动,预防地贫,刻不容缓! 静止型...
β-地中海贫血
基因
的检查结果β EM/N
是什么意思
?
答:
β EM/N为杂合子状态,属于轻度β地贫的一种。建议你先生也做相应的
地贫基因
检查,以确认看怀孕后有无必要做胎儿的地贫产前诊断检查,避免中重地贫儿的出生(双方都携带同型<指a或β>地贫基因的话,后代约有1/4的机率会得双重杂合子或纯子地贫,即中/重型的 )。
β
地贫
654位点杂合子
基因
携带者
是啥意思
答:
轻型
地贫
患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断。确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行
基因
检测 ,可诊断地贫胎儿的基因...
codon17(A>T)beta0杂合携带者足
什么意思
答:
这是轻度地贫的基因型. CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效. 但因为是杂合子(也就是说没有影响到另一个), 所以是轻度地贫. 如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和
地贫基因
检查. 如果父亲是正常的, 孩子50%可能是轻度地贫患者, 50%可能正常. 但如果父亲...
β
地贫
654位点杂合子
基因
携带者
是啥意思
答:
轻型
地贫
患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断。确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行
基因
检测 ,可诊断地贫胎儿的基因...
...地贫a1杂合子,暂未发现a-
地贫基因
点突变”请问
是什么意思
...
答:
a-地贫a1杂合子:一条染色体上的两个α珠蛋白基因均缺失, 另一条正常。 最常见的是SEA(东南亚)缺失。 这个基因型是轻度α地贫。暂未发现a-
地贫基因
点突变:由于点突变的性质, 比缺失型突变更难完全彻底地检查。 所以是在检查范围之内未发现异常。 但如果血红蛋白电泳未发现HbH, 则严重点突变的...
地中海贫血检查结果
基因
型为aa/aa/βN/βN
什么意思
呢?
答:
说明在检查范围内未检出
地贫
致病
基因
.正常.N=normal=正常,αα/ααn说明四个α珠蛋白基因都在.
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