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地贫基因是查什么
...忘不吝赐教。我妻子通过
基因
检测确定为轻型α
地贫
,现在我应该做全套...
答:
一楼所说大体正确, 但有一些小的问题。1. 一楼的解释是正确的, 但注意如果HbA2值即使是轻微低于或高于正常值, 也需要进一步进行
地贫基因检查
。 不是一定是地贫, 但没有排除地贫之前不能认为是正常。2. 技术上独立, 但有些医院将前两项(可能还包括其他检查)包括在一起称为地贫筛查。3. ...
地贫
筛查
答:
2.血红蛋白A2(注意是HbA2, 不是HDA2)低的确是α地贫的表现, 但也可能是缺铁。 加上HbF( 不是HDF)升高, 不能排除β地贫+缺铁的可能。 所以建议
地贫基因检查
是正确的。 同时建议检查血清铁与铁蛋白。3. HGB(血红蛋白)和RDW对判断地贫程度有一定帮助, 如有请补充。 MCV,MCH应该是明显...
地中海贫血:遗传规律与预防措施
答:
如果夫妻中有一方患有地中海贫血,那说明他/她的两条染色体上都有缺陷
基因
。如果配偶的染色体完全正常,后代就是正常的,但他们会是缺陷基因携带者。而如果配偶虽然正常,但有缺陷基因携带,那他们的子女有一半的机会患有地中海贫血,另一半则是正常的缺陷基因携带者。染色体
检查
为了确保家庭的幸福和健康,建议夫妻们在...
地贫是
遗传病?医生告诉你:地贫的分型,以及要如何预防?
答:
地贫如何筛查?多数
地贫基因
携带者没有临床症状,仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规
检查
和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为...
请教地中海贫血的问题儿科血液科
答:
私信已经回答了, 请补充结果。如果尚未进行
地贫基因检查
应进行此检查以确诊。 但不是少见突变类型, 而是常见的SEA/3.7/4.2缺失。血红蛋白HGB和中度地贫是吻合的, 频繁感染也是中度地贫的典型表现。加上检出HbH和Hb Barts (不是Ban^S), 中度地贫的诊断是很明确的。 如果不出意料之外, 父母一个...
地中海贫血是
什么
?
答:
由于珠蛋白
基因
的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β
珠蛋白生成障碍性贫血
(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β
地贫
)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变...
地贫基因
查验结果为- -SEA/aa型,这
是什么
意思?
答:
这是轻度α
地贫
的
基因
型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变, 其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--), 但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα), 仍为轻度。
地贫基因
正常值是多少
答:
地贫基因
正常值是63%左右。地贫基因携带者会发生的遗传病是地中海贫血。地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足使红细胞寿命缩短所导致的贫血或病理状态。轻型地贫患者通常只是基因携带者...
地中海贫血:如何预防和干预
答:
地中海贫血是一种遗传性疾病,如果您或您的伴侣患有
地贫
,那么你们的遗传风险已经很高。本文将为您介绍如何预防和干预地中海贫血,以保护您和您家庭的健康。溺
基因
型
检查
如果您或您的伴侣患有地贫,那么在怀孕期间对胎儿进行基因型检查是非常必要的。建议您和您的伴侣现在就进行血常规检查,特别是在地贫高发地区,您还应...
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