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基因注释与功能分类
ACMG 评级指南与临床指导
答:
特殊支持证据的使用规范PS3和BS3作为支持证据的重要指标,分别对应功能丧失和无影响的变异,需要严格的实验验证
和功能
分析。四、临床报告结构与特殊情况
基因
检测报告需包括变异
分类
、功能预测、遗传模式分析,以及对临床表型的解读。对于GUS、线粒体变异和体细胞变异,需特别谨慎处理,遵循ACMG指南的适用范围。...
基因
克隆的方法主要有哪几种?简述各种方法的原理和用途。
答:
用途:为大规模克隆
基因
组
注释
的可译框架提供了保障。(4)基因的图位克隆 基本原理:首先,通过构建遗传连锁图,将目的基因定位到某染色体的特定位点,并在其两侧确定紧密连锁的RFLP或RAPD分子标记。其次通过对许多不同的生态型及大量限制性内切酶和杂交探针的分析,找出与目的基因距离最近的RFLP标记,通过...
GO
和
Pathway富集分析的背景
基因
集
答:
两个概念+例子 Background frequency:Background 基因集包含注释到某个GO term的基因数目。 sample frequency:需要分析的gene 集包含注释到某个GO term的基因数目。 一个例子,现有S. cerevisiae(现注释有6442个基因)的10个基因需要做富集分析,如果这个10基因有5个
基因注释
到了GO term-DNA修...
如何理解
基因
组学和生物信息学的不同含义?
答:
因此只要是
和基因
组相关的知识和研究问题就属于这一范畴,例如我们常常听到的基因组测序、单核苷酸多态性、DNA甲基化和去甲基化等等。而”生物信息学“这个领域的
划分
,则是由研究方法”信息学“决定的。因此凡是运用到信息学方法研究的生物学问题都可以算是生物信息学,例如基因组序列分析、RNA和蛋白质结构...
测了细菌的
基因
组 全序列,然后怎么做呢
答:
成为一个完整的基因组序列。然后可以测转录组,标记能够转录的区域,并对应这些可能的“基因区域”寻找近源物种的基因进行比对,
注释功能
。若发现新基因则可通过定点敲除手段验证新基因的功能。
注释基因
组结束后可以和近缘微生物的基因序列进行比较,确定该微生物的进化关系
和分类
地位。
如何搜索
基因
之间相互作用
答:
近几年COBRA已经被用于预测细胞的功能,比如预测不同基质条件下细胞生长的能力,以及基因敲除在全基因组范围内的影响。不少科学家们希望能了解并应用这种方法,尤其是在代谢工程,抗生素设计和酶研究方面。全基因组范围的代谢网络在基因组序列的基础上,结合
基因功能注释
信息,把基因编码蛋白所催化的生化反应...
GWAS 全
基因
组关联分析有哪些优点和缺点?
答:
条件分析,如GCTA-COJO,通过逐步筛选已知关联SNPs,确保每个独立信号的准确性。贝叶斯模型,如CAVIAR和FINEMAP,以贝叶斯统计为基石,计算后验概率,为因果变异的识别提供更为精确的量化依据。接下来,GWAS的
注释
环节,如同在
基因
地图上标注关键位置,通过eQTL分析,探究基因的
功能
影响,揭示它们在调控通路中的...
对「非编码 DNA」的最新研究成果包含了哪些具体内容?
答:
ENCODE Project: The ENCyclopedia Of DNA Elements (DNA元件的百科全书)。2003年9月 The National Human Genome Research Institute (NHGRI) 启动该计划,主要目的是
注释
人类
基因
组所有的
功能
元件。计划包括两个阶段,试验阶段( The pilot phase )和技术发展阶段( The technology development phase )。
论述蛋白质组学与
基因
组学的区别和联系
答:
组学omics,研究的是整体. 按照分析目标不同主要分为基因组学,转录组学,蛋白质组学,代谢组学。基因组学研究的主要是基因组DNA,使用方法目前以二代测序为主,将基因组拆成小片段后再用生物信息学算法进行迭代组装。当然这仅仅是第一步,随后还有繁琐的
基因注释
等数据分析工作。转录组学研究的是某个...
基因
组学和生物信息学的联系和区别是什么?
答:
生物信息学顾名思义是生物学+信息技术,通常评价一个学科发展的好坏,要看数学和计算机在这个学科中所占的比例。随着技术的发展,现在的生物学研究已经不在如以前主要以实验为主,数学和计算机科学在生物学研究中所占的比重越来越大。
基因
组学,主要是研究基因组的科学,例如人类基因组计划,从某种意义上...
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