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基因诊断名词解释
人类
基因
组计划及其意义是什么论文
答:
人类
基因
组计划(HumanGenomeProject,简称HGP)HGP的研究内容HGP的主要任务是人类的DNA测序,包括下图所示的四张谱图,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1、遗传图谱(geneticmap)又称连锁图谱(linkagemap...
如何发挥分子
诊断
学在检验医学中优势
答:
图1列出了部分常见的分子
诊断
方法[7]。众所周知,在评估一项个体的生理或病理状态时,检测DNA可以反映
基因
的存在和缺陷,分析基因转录或翻译的产物(RNA或蛋白质)则反映基因的表达量,在21世纪,分子杂交、PCR和DNA序列测定仍然是检测DAN和RNA的基本技术和主流技术,Western blot、蛋白截短测试,质谱法将...
何为dna的变性,复性和杂交?其影响条件以及分子遗传学应用意义有..._百...
答:
DNA的变性是指DNA在高温下从双链结构转变为单链的过程。复性则是变性的相反过程,即当温度降低时,DNA的双链结构重新形成。杂交则是指不同DNA链之间的互补配对过程。它们的影响条件包括温度、pH值、离子强度等。在分子遗传学应用中,这些过程对于
基因诊断
、基因克隆和生物信息学等领域具有重要意义。
解释
:...
基因
检测有什么用途?主要检测哪些内容
答:
1.
基因
检测的用途:- 辅助临床
诊断
:通过基因检测,可以在基因层面找到致病原因,帮助临床医生鉴别诊断,纠正可能的错误诊断。例如,华大基因曾帮助一个家系纠正了临床诊断,将他们患的“玻璃体视网膜脉络膜病”误诊为“先天性白内障-小角膜综合症”。- 指导治疗:基因检测有助于实现个体化治疗,提高疗效,...
exonic是什么意思?
答:
Exonic序列的研究已显著提升
基因诊断
技术的准确度。许多疾病的根源在于基因序列变异。通过精确分析基因序列信息,我们能更精确地诊断疾病。Exonic区域的研究有助于医生更准确地分析基因变异,并可能发现更多变异类型。随着基因组学技术的进步,exonic序列的研究也变得更加精细和准确,从而不断提升基因诊断技术的...
某致病
基因
h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切...
答:
A、h基因时H基因突变形成的,因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果,A正确;B、由以上分析可知该病是伴X染色体隐性遗传病,所以II-1的基因型为XhY,其中Xh来自母亲,B正确;C、II-2的
基因诊断
中出现142bp,99bp和43bp三个片段,说明其同时具有H基因和h基因,即基因型为XHXh...
分子病理学临床应用主要有哪几个方面
答:
从分子水平阐述基因组、基因、基因转录及其调控,细胞周期和信号转录等分子医学基础;主要疾病的病理变化分子机制及其关键性研究技术;迅速发展的
基因诊断
、基因治疗和基因工程蛋白质工程新药的研究。分子病理学与人体解剖病理学及临床病理学、分子生物学、生物化学、蛋白质组学和遗传学,以及有时被视为“交叉...
基因组学与疾病:
基因诊断
在防治中的角色
答:
以下是精编病理生理学图书目录的改写,重点突出各个章节的内容:第1章: 细胞信号转导异常与疾病 1.1 细胞信号转导的主要途径 1.2 细胞信号转导异常导致的疾病探讨 第2章: 细胞凋亡与疾病 2.1 细胞凋亡的概述 2.2 凋亡过程与调控机制 2.3 细胞凋亡在疾病防治中的作用 第3章: 自由基与疾病 3.1...
基因诊断
学基因诊断学 - 应用于感染性疾病
答:
基因诊断
学在感染性疾病诊断中扮演了关键角色,凭借其高敏感性和特异性,为病毒、细菌等多种病原体的快速、精准检测提供了重要手段。例如,对于人乳头瘤病毒(HPV)的检测,传统方法受限,而基因诊断技术如核酸杂交和PCR则能迅速、准确地检测出HPV感染并进行分型,尤其在早期筛查中具有显著优势。在肝炎病毒...
常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD)
答:
基因
突变的神经系统影响 全球研究团队揭示了基因突变携带者神经系统检查异常的频率,高达65.1%。最常见的异常包括腱反射异常、步态障碍,以及病理性颅神经、震颤等运动功能障碍。突变携带者的认知退化速度更快,顶颞叶和海马区的萎缩更为显著,且随时间发展,症状可能更为明显。
诊断
方法与生物标志物诊断ADAD的...
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