第1个回答 2014-04-22
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因： 1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。 先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。 粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。 肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。 克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。 家族性矮小体型 与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。 侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率，对甲状腺肿妇女，尤其在孕期应多吃含碘食物。 一旦发现此症时，应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，小于1岁每日30毫克， 1～3岁每日 60－90毫克，4～6岁每日90～120毫克，7～12岁每日 120～180毫克，大于10岁每日180～240毫克，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2～3周可见反应灵活，食量增加，便秘减轻，粘液性水肿消失，2－3个月后见生长发育加速。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。
第2个回答 2014-04-21
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因： 1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。 先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。 粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。 肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。 克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。 家族性矮小体型 与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。 侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率，对甲状腺肿妇女，尤其在孕期应多吃含碘食物。 一旦发现此症时，应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，小于1岁每日30毫克， 1～3岁每日 60－90毫克，4～6岁每日90～120毫克，7～12岁每日 120～180毫克，大于10岁每日180～240毫克，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2～3周可见反应灵活，食量增加，便秘减轻，粘液性水肿消失，2－3个月后见生长发育加速。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。
第3个回答 2014-04-21
侏儒即矮子，侏儒症一般指成年后身高在1，3O米以下。垂体性侏儒是垂体分泌生长激素不足或是周围组织特别是骨胳系统对该激素不敏感而引起的矮小病症。它可以是单项生长激素不足，也可以同时伴有其他垂体促激素不足，如促性腺激素，促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素的不足。但比较多见的是生长激素伴促性肠激素不足。病人的特点是随着年龄增长其高度和体重越来越落后于同年龄组的孩子，肌肉不发达，面容稚气，皮肤早年起皱呈“小老人“，身材比例匀称，智力发育佳，成年后无副性征，女性无乳房发育及月经，男性无胡须，喉结，睾丸细小，甚至隐睾，阴茎和前列腺发育不良形如幼儿，无阴毛，腋毛。 引起垂体性侏儒的原因可以是颅脑外伤，手术，脑部炎症，肿瘤及血吸虫病后，也可以找不到病因．诊断除直接测定血浆中生长激素浓度外，可以摄手和胸部X片测定骨龄，一般延迟4年以上有诊断价值。 因人类生长激素来源有限，尚不能广泛用于治疗中。患者可用人生长激素5mg／次，每周 3次或10mg／次，每周二次，晚上肌注。目前常用的治疗方法是小剂量甲状腺 干制剂30～90mg ／日（甲状腺功能需调整在正常范围），绒毛膜促性腺激素50O～1000单位，每周1～2次肌注（副作用男性有睾丸胀痛，遗精等），苯丙酸诺龙 6．25～12．5mg／次，每周1次（每月每公斤1～2mg），疗程3～6月。可疑者在14岁，确诊者在8～12岁开始治疗，过早及剂量过大反阻碍骨胳长高造成“横胖(副作用，女性声音粗哑，出现喉结及阴蒂肥大应停药），如系肿瘤引起者首先处理原发疾病。
第4个回答 2014-04-21
垂体分泌生长激素不足或是周围组织特别是骨胳系统对该激素不敏感而引起的矮小病症。不一定会遗传