医院检查单上写“β地贫654突变杂合"是轻还是重型地贫?在网上见到的β-地贫突变654M/N有什么区别?

β地贫654是一个总称吗?是不是β地贫654又分多种类型呢?医生说算重的了其它的没有多说了没有说到底少了多少条链,我理解不了。还有在贫血栏是写中度贫血。有没生命危险!

β地贫654突变杂合与β-地贫突变654M/N和β-地贫基因-28,654位点突变又有什么不同?

第1个回答  2013-06-28

    轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 你的一个正常, 一个部分失效。

    654是诸多β地贫致病突变中的一个。 没有少链, 是序列错误。 

    你的血红蛋白是多少?是否检查过铁指标?

    654杂合突变和654M/N是一个意思, -28/654说明两个基因都有问题,(-28也是一种β地贫致病突变), 这种基因型一般表现为重度地贫。 

第2个回答  2017-09-28
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