1\发现新基因，确定基因产物的功能，进而运用这些信息研究遗传与人的健康与疾病的关系。
为各种遗传病的诊断、治疗及新药开发提供了分子基础。如目前在遗传病的诊断方面，单基因疾病的检测方法有单链构象分析法（ single strand conformation）、酶错配切断法（Enzyme mismatch cleavage）、蛋白质截断法（protein truncation test）。对于多基因疾病，尽管目前还没有很完善的诊断方法，但已经成功的将一些可疑基因定位在染色体6的HLA区，这个区段有200多个基因，已经鉴定有一百多种疾病与这个区域有关系。人们都希望通过基因治疗彻底的治愈遗传病，然而，目前在基因治疗取得的成果极其有限，只有体外转移基因到骨髓细胞应用于临床。不过，人类基因工程将加快基因的发现，提高疾病的检测手段。斯坦福大学已经建立了60种癌细胞中8000多种基因的表达谱，通过比较癌变细胞和正常细胞基因表达差异，将能很快的确定治病机理，提供治疗所必需的信息。在新药开发方面，生物信息学工具和数据库可用于鉴定新基因，寻找药物作用的靶位点。
基因组学的发展，还大大加快了农作物育种。如从分子生物学水平上鉴定与农作物形状相关的基因，现在有基因组测序、运用 ESTs序列和基因芯片技术，运用生物信息学方法搜寻，运用蛋白质组学、功能基因组学等多种方法。一旦发现有助于提高农作物产量的基因，可应用先进的生物技术，将其介导进农作物中，改良农作物的遗传性状。目前，运用Bt转基因系统转入抗疾病基因得到的转基因作物有玉米、棉花，土豆。另外，已将维生素A 合成系统相关的基因转入进水稻中，可得到含维生素A的大米，这样就可以解决东南亚儿童由于缺乏维生素A引起的失明问题。
参考资料：http://www.lib.whu.edu.cn/wjzxnew/xstj/2004/2004-11.htm武大生物系
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