谁帮我看看血红蛋白S/D(Hb S/D)琼脂糖电泳 18.80 参考值是0 医生让我检查非缺失型a-地中海贫血基因突检

患者信息:女 27岁 广东
还让检查基因分型6.a-地贫基因分型。这是什么病?严重吗?现在怀孕19周

第1个回答  2011-09-16
1. 这是变种血红蛋白, 是一种遗传病。 Hb(血红蛋白)S就是镰刀型贫血的致病原因。 HbD和HbS电泳性质很相似, 无法区分, 所以是HbS/D。 、
2. 正常人的血红蛋白有几种, 占绝大多数的一种称为HbA, 由α和β两种单位各两个组成。 HbS和D都是因为β单位遗传性的变化导致血红蛋白的性质发生改变。每个人都有两个β单位的基因。因为HbS/D占的比例只有18.8, 可以看出你有一个基因携带这种变化, 而另一个正常。
3. 无论是HbS还是HbD, 因为只影响到两个基因中的一个,对你本人造成的影响很小,几乎不会有任何异常。 但如果你丈夫的β基因也有问题(如β地贫), 你们的孩子就有可能患中重度地贫。
4. 综上所述, 对医生检查非缺失型a-地中海贫血表示不解, 因为这类问题应该可以从血红蛋白电泳上看出, 而血红蛋白电泳和非缺失型a-地中海贫血不符。 正确的检查应该是地贫全套基因检查, 包括各种α地贫, 以及常见β地贫。 你的丈夫也应该立即(注意,是立即!)进行血红蛋白电泳, 甚至应该考虑也进行地贫基因检查。 时间紧迫的原因是如果你丈夫也是β地贫患者, 应该进行羊水穿刺检查胎儿基因型(因为有中重度地贫的可能)。 羊水穿刺最初要在20周以前进行, 过了20周就需要脐带血抽查, 风险较羊水穿刺为高, 且技术不及羊水穿刺普遍。追问

这些去深圳哪家医院看比较好呢?我去的是深圳市人民医院,而在松岗医院看诊时医生又说血液没问题挺正常

追答

深圳医院不清楚, 但一般建议去省级大医院。 "松岗医院“的医生只看到了皮毛, 因为这种情况血常规常常是正常的, 需要外周血涂片或血红蛋白电泳才能发现异常。

第2个回答  2011-09-16
你是广东那边人吗?这种病在两广是比较常见的,大多数患者问题都不严重,但是要小孩的时候要和老公去做产前的检查。追问

我是辽宁人。只是在深圳工作。那个电泳偏高就一定会有遗传疾病吗?

追答

那倒不一定会遗传给小孩,要看双方的情况。

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