基因检测为阳性说明携带该检测项目检测的疾病基因发生突变，但是不一定患病。
基因检测通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
扩展资料：
基因检测主要的应用方向包含：
1.身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源。
2.单基因、染色体遗传疾病诊断与带因筛检。
3.临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测。
4.临床个体化医疗：药物基因体学。
5.先天体质/特质潜能分析。
基因检测的技术已渐成熟，所检测出的基因型除了应用在诊断与治疗之外，甚至能依据数据库的内容经数字化统计方式，预测尚未发生疾病的风险。在美国已有超过800万人作过基因检测。
参考资料来源：