第1个回答 推荐于2017-11-26
病情分析:石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，因骨髓腔变窄，引起进行性贫血。合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。指导意见:建议你及时治疗，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。 有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。此病愈后良好，并发症都能有效控制。 查看原帖>>本回答被提问者采纳