第1个回答 2022-08-15
每一对准父母最希望的就是能够生下一个聪明 健康 的宝宝。“全面放开二孩”的政策，让很多妈妈们加入了追生二胎的行列，其中不少是超过35岁的高龄产妇。相比20多岁的产妇，这些高龄产妇所要承担的 健康 风险更大，尤其需要注意的是，高龄产妇生出畸形儿的概率更高。
什么是胎儿畸形？
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。通常都是一些相对小的问题，例如多出一个指（趾）头，或心脏杂音。更少的时候，孩子出生时伴有严重畸形，例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常，例如唐氏综合征则相对罕见。
胎儿畸形孕妇有感觉吗？
胎儿畸形一般是通过检查才能知道，作为准妈妈是没有任何感觉的。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。
妊娠妇女可发生各种感染性疾病，并均有体温升高的表现。孕早期病毒感染，可致流产、胚胎停止发育或畸胎；晚期急性炎症可诱发宫缩，而致早产、胎儿宫内缺氧等。
胎儿畸形都能通过产检检测出来吗？
目前医院主要通过B超和唐筛来对胎儿进行排畸。用于排查胎儿畸形的B超有三维彩超和四维彩超。三维彩超可在怀孕第24周左右开始做，四维彩超可在怀孕第20-28周进行。唐氏综合征筛查多针对染色体异常造成的先天愚型胎儿，最佳时间在怀孕第16 18周之间进行。
唐筛和四维排畸的方向和排畸的范围不一样。前者主要筛查的是唐氏综合症高危人群，后者则是主要对胎儿的外形进行排畸。两个都是孕期必做的检查。
有的宝妈会问，是不是所有的胎儿畸形都能通过产检检测出来呢？答案是否定的！ 有八种胎畸形是B超检测不出来的。
1.全盲
胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
2.水脑
有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
3.听力
在胎儿5 6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.肠胃道阻塞
肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
5.肢(指、趾)端异常
像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
6.侏儒症
有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6 7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
7.先天性代谢异常
绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
8.先天心脏病
心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
如何避免胎儿畸形？
1、补充叶酸
医学研究证明适量的孕前补充叶酸可以有效预防胚胎神经管的发育缺陷，因叶酸是神经细胞发育中不可缺少的物质，而我国的饮食烹饪习惯容易将食物中的叶酸破坏掉，或新鲜蔬菜进食过少都会妨碍叶酸的摄入，故多年前我国的神经管畸形儿出生比例很高，近十年通过孕前补充叶酸神经管畸形的发生率大大下降。
建议从孕前至少三个月开始补充叶酸，每日服用叶酸400微克，直到妊娠的三个月，同时主张孕前丈夫一起服用。
2、定时产检、接受遗传咨询
大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询，分析遗传病影响到胎儿的几率。
3、病毒检测，预防感染
在怀孕期间，特别是妊娠前3月，要尽量预防感染，特别要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染，免疫注射是最好的预防方法。
T：为啥有时候产检查不出畸形儿？
怀孕之后，每个孕妇无疑都为了得到一个 健康 的宝宝而在做努力，那么有什么方式能更好的确保得到一个健 健康 康的宝宝呢？为什么做了产检还会有畸形儿出生呢？
孕期里这几项排畸检查一定要做
NT检查：11周-13周+6天
NT检查也称胎儿颈项透明带扫描，其具体操作是通过B超检测胎儿颈项部下无声透明带最厚的部位来评估胎儿患有唐氏综合征得可能性。
基本来说，根据地方不同，数据以3mm或者2.5mm为评估值，即若检测结果低于该数据，则表示低风险，若高于该数值，但是小于6mm，则表示有一定的风险，最好通过进一步羊穿或无创进行精准诊断，若达到6mm以上，那么就表示胎儿异常的可能性极高，最好是做羊穿或绒毛活检来进行确诊。
但是根据个体差异和技术设备限制，NT检测的准确率只在60%-70%，因此就算NT检测有些许不理想，孕妇们也不必过于担心。
唐筛：16-18周
唐筛检查的具体过程是通过抽取孕妇静脉血检测母体血清中的甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度，然后结合孕妇的孕周、预产期年龄、体重、孕产史等来综合计算出孕妇可能患唐氏儿的风险值。
唐筛结果出来后，在筛查结果一栏会直接显示高风险或低风险，而在风险值一栏则为数值，就21-三体综合征而言，分母数值大于1000为低风险，数值在270-1000为临界值，数值小于270为高风险，也就是说数值越小，风险越大。
但值得注意的是，筛查受其他因素影响教大，而且其只能判断该胎儿患唐氏儿的可能，不能确诊是否真的是唐氏儿，因此结果无论多么高危，也不能说明最终的结果。
四维大排畸：20-24周
四维大排畸是最能全方位观察到宝宝外貌、体表、身体结构、各器官发育情况、羊水和脐带情况的，就其检测范围而言，包括了头部、面部、脊柱、心脏、心脏腔室、腹部内脏、四肢等。
也就是说这项检查只能检测出超声能看到的一些问题，对于看不到的，比如智力、代谢疾病、听力、视力等都是无法检测的。
为什么产检检不出畸形儿？
很多妈妈都有这样的质疑，为什么我产检都有做，还是会怀上畸形儿？这不仅是个概率问题，另外还跟产检项目有关。
智力问题
目前对于唐氏儿的检查，只能通过NT、唐筛、无创DNA、羊穿来检测，而前三者都是筛查手段，其准确率NT唐筛无创DNA，因此就算这3者都做了也是无法绝对排除胎儿智力问题的，虽然无创的准确率高达99%，但是羊穿却是诊断手段，也就是说只有羊穿说没问题，才能确认是没问题。
话虽这样说，但并不是建议每个人都去做羊穿，而是要根据自己的实际情况去选择，比如预产期年龄35周岁以上、有家族遗传史、有畸形儿孕产史、NT、唐筛或无创高风险、B超检查有明显异常的孕妇，最好直接做羊穿进行确诊，而如果没有以上问题的孕妇，只要进行普通的产检项目，大多数宝宝也是没有问题的。
四维局限性
虽然四维检查能查出大部分的表面畸形、头面部畸形、内脏畸形，但基于现在的设备技术局限性，耳朵、颚弓、生殖器等都不在检测范围内，而且手指脚趾个数因遮挡和设备原因，也是难以完全检测到的。
还有我们最关心的听力和视力，在孕期暂时没有任何方式可以检测出，只有出生后才能进行筛查得知。
孕妇的隐瞒
有的时候产检查不出异常，也跟孕妇的做法有关，比如最常见的糖耐，为了顺利过检查，我不止见过一个两个孕妇提前几天就开始节食，而检查结束后，就又开始大吃大喝，结果这项检查就纯粹是为了医生做的，而有的孕妇出现身体不适时甚至还责怪医生业务不精。
还有的孕妇产检时还会隐瞒一些家族史、畸形儿孕产史、打胎史、药物史等，这就使得医生无法准确判断胎儿的状态，也无法给予最好的建议。
最后，为了所有孕妇能顺利的迎来健 健康 康的宝宝，一定要全力配合医生，并且自己也要了解一定的孕育知识，更好的备孕、配合产检，最大限度地减少畸形儿的出生，迎来 健康 的宝宝。
在回答这个问题前，我们先来了解以下一个问题，即使你做了目前最先进全面的产前筛查和产前检查手段，也不能完全排除畸形儿的出生，只能说可以避免某种畸形儿的出生和减少畸形儿的出生。这也是为什么产科医生不会跟你讲宝宝正常，而只是讲目前没有异常的原因。
目前常规的产前筛查手段无非就是唐氏筛查，NT检查，无创DNA检查，大排畸检查。这些都是对特有疾病进行筛查，也就是讲对那些发生率较高的疾病进行筛查，那么很多少见病是没有在筛查范围的，有些轻微的畸形也是不能被筛查出来的。
上述表达的是客观存在的问题，但是作为宝妈最好选择一家比较靠谱的医院产检，毕竟有些检查项目跟医生的经验有关，有些医生可以做出来，可是有些医生就是做不出来。打个比方比如在某某医院，小丽的系统B超是正常的，后来却发现宝宝没有胃泡，这个就是技术和责任心的问题了，毕竟在系统B超时应该可以看到胃泡了。
总结，产检只是减少或避免某种缺陷儿的出生，而不能避免缺陷儿的出生，全国每年有近6%左右的缺陷儿出生，包括结构上的，功能上的等。祝好孕。
您好，我是开心爸爸的日记，很高兴能够回答您的问题。
01
去年有一个新闻上了热搜：
一位妈妈在怀孕期间都是按时产检，并且每次产检的结果都是 健康 。结果等到宝宝出生后却发现，宝宝只有一个胳膊，也就是说这个宝宝一出生就是畸形了。
说实话这样的事情换谁都难以接受，同时“为什么产检了，也检查不出宝宝畸形”的问题一下子摆在了很多妈妈们的面前。
那么，为什么有时候产检查不出畸形呢？
02
事实上产检是目前最有效的降低出生缺陷的方式，通过超声波检查可以提前发现相当一部分宝宝的畸形或者发育异常，这也是产检最大的意义所在。比如四维彩超可以比较清楚的看出来宝宝的情况，如果有常见的畸形的话，是可以提前检查出来的。
不过，并不是所有的畸形都能够被检查出来。
有些异常产检根本检查不出来。
比如因为染色体异常而导致的先天性畸形，或者一些比较微小部位的微小畸形，就目前的医学水平，是检查不出来的。毕竟超声波的分辨率是很有限的，而且技术上也还是有不算太完善的地方，所以，这种类型的畸形很有可能会漏诊。
有些异常因为检查的局限，也很难被发现。
在产检的过程中，超声波检查也是有很大局限性的。
比如妈妈们腹部的情况，宝宝的体位，是不是有脐带遮挡等，这些因素都会影响到最终检查的结果的。比如宝宝的体位不利于观察，就会有很多身体部位比较难被发现，也就很容易产生漏诊或者误诊了。
有的异常是随着宝宝长大才逐渐显现出来的。
还有一些异常或者是畸形，是随着宝宝长大才慢慢变得明显，慢慢可以被察觉到的。而且在医学上，正常和异常并没有一个很清晰的界限，也就是说畸形没发展到一定阶段的话，是很难被检查出来的。
比如宝宝的股骨长，上一次产检的时候，虽然数值不是很好，但也在标准的范围之内。但是下一次的产检，就发现了股骨长度不足，也就是宝宝骨骼发育有异常。这种类型的异常，如果仅仅凭借一两次的产检，是很难做到精确判断的。
03
事实上，我们现在的产检，已经可以在很大程度上发现宝宝的畸形，但是宝宝的生长发育是一个动态的过程，再加上现在的医学水平也没达到能百分之百确定的地步，所以妈妈们更应该理性的看待产检结果。
谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。
超声检查只是筛查，通过超声影响进行畸形的诊断。但并不是所有的畸形通过超声都能进行明确诊断，诊断率收到仪器设备和技术的影响。
产检是每个怀孕妈妈都要做的项目，种类繁多，时间很长，即使做了产检，但仍然有很多畸形儿的出生。
那为什么产检做了，还是检不出畸形儿？
这不仅是个概率问题，另外还跟产检项目有关。那么，我们就几个常见的问题看一下。
唐氏综合征
目前对于唐氏儿的检查，只能通过NT、唐筛、无创DNA、羊穿来检测，而前三者都是筛查手段，其准确率NT唐筛无创DNA，因此就算这3者都做了也是无法绝对排除胎儿智力问题的，虽然无创的准确率高达99%，但是羊水穿刺却是诊断手段，也就是说只有羊穿说没问题，才能确认是没问题。
但并不是建议每个人都去做羊穿，只有预产期年龄35周岁以上、有家族遗传史、有畸形儿孕产史、NT、唐筛或无创高风险、B超检查有明显异常的孕妇，最好直接做羊穿进行确诊，而如果没有以上问题的孕妇，只要进行普通的产检项目，大多数宝宝也是没有问题的。
四维大排畸检查
四维检查能查出大部分的表面畸形、头面部畸形、内脏畸形，四肢畸形，但基于现在的设备技术局限性，耳朵、颚弓、生殖器自己有些器官的精细构造等都不在检测范围内，而且手指脚趾个数因遮挡和设备原因，也是难以完全检测到的，所以大排畸过了也不等于宝宝就没事。
还有我们最关心的听力和视力，在孕期暂时没有任何方式可以检测出，只有出生后才能进行筛查得知。
所以，为了所有孕妇能顺利的迎来健 健康 康的宝宝，一定要全力配合医生，并且自己也要了解一定的孕育知识，更好的备孕、配合产检，最大限度地减少畸形儿的出生，但我们也要知道，就算产检都过了，还是有很小的几率出现畸形儿的。
孕育一个 健康 宝宝是所有父母的心愿，但是仍然有极少数的概率会生出畸形宝宝。有许多人会很诧异，为什么按时产检，但仍然会生出畸形儿呢？造成这种问题的主要原因体现在以下2个方面。
现在产检项目并不能排除所有的胎儿畸形
产检是通过相应的医疗技术来诊断胎儿的 健康 ，但现在的许多产检项目只能进行结构性的检查，如判断胎儿身体是否发育异常等；但许多畸形表现出的是功能性问题，如脑瘫便属于大脑功能性障碍，现在的产检技术是无法检查这种功能性问题。
可见，虽然产检是胎儿排畸的有效手段，但现在有医疗技术仍然是有限的，有许多畸形仍然是无法通过产检查出的。目前，无法查出的畸形主要有胎儿的听力、视力、侏儒症、智力障碍、先天性代谢缺陷、肠胃道阻塞等等。
我家大宝有位同学是先天近视，还是到她3岁多的时候才发现，像这种情况现有的医疗技术是肯定无法通过产检查不出来的。
现有产检项目并不能保证100%的准确率
为了保证优生优育，孕妇在孕期需要面临多次产检，且明确了每次产检的时间与项目。但由于受到医疗技术的限制，诸多的产检项目是无法保证100%的准确性。例如唐氏综合征的筛查，在孕期产检时通常会经历NT检查、唐氏血液筛查，如果存在高危则需要进行无创DNA、羊水穿刺，经过复杂的筛查过程，唐氏综合征的发生率仍然高达1/800-1/600之间。
另外，即便理论上部分产检项目的排畸成功率很高，但在具体的产检过程中还会受到医疗设备运行情况、产检医师技能水平的影响，例如医疗设备未保持良好的运维，或者医疗设备处于高负荷运行均可能会影响产检结果，进而会导致存在错检、漏检的情况，使得存在畸形的胎儿未有效地检查出。
总之，产检并不是万能的，并不能100%的筛查出畸形儿，但是仍然具有较高的排畸成功率。因此，为保障孕育一个 健康 宝宝，按时进行产检仍然是必须的。当然，孕妇在孕期也必须加强孕期保健。