诊断色素性视网膜炎通常较为直观，主要依据病史、症状和眼部检查结果。然而，鉴别诊断时需特别注意与一些相似的先天性和后天性病变区分，如先天性梅毒和孕妇妊娠期间感染风疹导致的胎儿眼底病变。这些病症在眼底色素性视网膜炎的表现上与色素性视网膜变性高度相似，ERG和视野等视功能测试结果难以区分。
要区分原发性色素性变性，关键在于确认父母血清梅毒反应阴性，且母亲在妊娠早期无风疹病史。此时，长期的随访观察是必要的，因为先天性继发性色素性变性通常在出生时就已存在，病情相对稳定。
后天性梅毒以及某些急性传染病，如天花、麻疹等，也可能引发脉络膜视网膜炎。炎症消退后的眼底改变可能与原发性色素性变性相似，但鉴别点在于病史、血清学检查结果以及眼底色素斑的特点，如位置深、形状不规则（非骨细胞样）、伴随脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈现灰白色而非蜡黄色，以及夜盲症状相对较轻等特征。通过这些差异，我们可以更准确地进行诊断。
RP是Retinitis Pigmentosa的简称是视网膜色素性变的英文缩写。视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性，营养不良性视网膜退行性变。因为本病的预后不好，所以香港东方日报以“恐怖的视网膜色素病变”大标题和成因未明，无法医治，不宜觉察，遗传后代的小标题提醒人们注意视网膜色素变性的严重性。香港文汇报则以“视网膜眼疾勿作夜盲“的大标题和专家警告视网膜色素变性会不知不觉夺去视力的小标题下，警告人们要认识视网膜色素变性这种病对患者眼睛造成危害之大。