甲状腺增生的诊断主要是根据患者有甲状腺肿大而临床或实验室检查甲状腺功能基本正常。地方性甲状腺肿地区的流行病史有助于本病人的诊断。单纯性甲状腺肿应与慢性淋巴细胞性甲状腺炎作鉴别，因后者也可仅表现为甲状腺肿大，但甲状腺球蛋白抗体与微粒体抗体常明显增高，可资鉴别。单纯性甲状腺肿出现结节时，特别当结节内出血，迅速增大，扫描现实冷结节，可误诊为甲状腺癌，应加以鉴别。必要时可作甲状腺针刺活检。
甲状腺增生患者血常规有轻度贫血或正常。甲状腺功能多为正常水平。如为缺碘引发可有尿碘降低。血清蛋白结合碘（PBI）降低。血浆中的TSH水平可出现正常或有不同程度的增高。结节性甲状腺肿或混合性甲状腺肿患者的血清TSH水平可低于正常，部分TRH兴奋试验其TSH反应较低，T3抑制试验不受抑制，多有自主性调节趋势的功能变化。TGA及TMA阳性时，应考虑桥本病的可能，应作病理穿刺及细胞学检查，明确诊断。
单纯性甲状腺肿的诊断是根据患者有弥漫性甲状腺肿，或结节性甲状腺肿或混合性甲状腺肿，而无临床甲亢或甲减症状，实验室检查多无甲状腺功能变化，或有PBI及尿碘降低，或有吸131Ⅰ率升高等。患者来自地方性甲状腺肿流行区或来自非流行区的甲状腺肿的青春期、妊娠期及哺乳期妇女和其他青少年好发年龄组，应考虑本病。 甲状腺超声波检查可以为临床医生作出诊断提供一个参考，并不能作为最终的诊断或治疗的方针，即使一个优秀的彩超大夫其准确性在80%左右。不能否认随着彩超技术和设备的升级换代，彩超对包括甲状腺在内的很多疾病有重要的参考意义。但是实际和患者的交流过程中明显感觉到很多患者、甚至是医生有很浓重的超声结论依赖倾向，往往只知其然，不明其所以然。 一个彩超对甲状腺肿瘤的性质判断要从几个重要的超声波下影像特征来区别，但是即使是超声大夫也常常很简略地提供一个结论，而不能按照一个固定的格式，包括阴性特征在内的全面详尽地书写报告，从而为临床提供更好的依据，使得辅助科室与临床科室有良好的配合以更好地服务患者。国内有一些头颈外科著名教授曾经提倡彩超报告标准化，也正是基于同样的考虑。
甲状腺疾病都应行诊断性超声检查，甲状腺超声要明确以下问题：1 是否确实存在与可触及结节相吻合的结节或肿物 2大小 3性质 或可疑 4淋巴结受累与否 5结节囊性部分是否超过50% ，内有无乳头样结构 6 结节是否位于甲状腺背侧
甲状腺癌的超声影像特征：a 低回声b结节内血供丰富c不规则的边缘侵犯d 微小钙化灶e 高度超过宽度或晕圈缺如
乳头状癌和滤泡癌的区别：乳头状癌多为实行或大部为实性的低回声改变，常伴有不规则边缘侵润和结内丰富血供，有微小钙化，但不易与胶质分辨。滤泡状癌多为等回声或高回声改变并有较厚不规则晕圈，没有小钙化，<2cm多不伴远处转移。
纯囊性结节或含多个小囊泡的海绵状改变结节极少恶性变，高度提示为良性。
传统超声及弹性成像均利用高频率声波创建持续于人体中的图像，只是弹性超声成像更进了一步。弹性指数<3者多为良性，> 9高度恶性可能。
初次FNA检查后所有良性甲状腺结节应连续行超声随访6-18个月，如果结节大小没有改变（即实性或囊性结节的实性部分体积改变小于一定数值者或至少两个方位的尺寸增加小于一定值者），则随访时间延长至3-5年检查一次。反之，发现结节增大，最好再次行FNA检查或治疗
25-50%DTC（尤其PTC）有淋巴结受累，即使原发灶很小或局限腺内。超声检查20-31%的患者检出可疑淋巴结。90%的患者会发生微小转移
转移性淋巴结的超声影像特征：短轴>一定数值、存在囊性区域或高回声区（表明是胶质或微钙化）、以及周围血供丰富，其中最敏感的是周围血供丰富（特异性86%），早期研究报告的脂肪门缺乏特异性只有（29%）
—淋巴结的位置： 恶变的淋巴结多位于Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ区。
术后6-12个月，超声评价甲状腺床和中央区、侧颈淋巴结情况
超声可疑、最小径>一定数值者的淋巴结应行细胞学穿刺Tg测定，如为阳性，应该改变治疗策略
最大径<一定数值的可疑淋巴结可随访，如淋巴结增大或威胁重要结果构，应考虑干预
