第1个回答 2016-10-29
核型式
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《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)(1978)》中的命名符号：
A、B、C、D、E、F、G染色体群的符号
1～22 常染色体的顺序号
X、Y 性染色体
/ 嵌合体或异源嵌合体的不同细胞系之间的分隔
符号
+ 增加
- 丢失
→ 从→到
： 断裂
∷ 断裂和重接
( ) ( )内为结构改变的染色体
？ 染色体或其结构的鉴别有疑问
； 在涉及两个以上染色体的结构重排中用来分隔
染色体区段符号
= 总数为
) 用于区别同源染色体
* 作为×号用，其前是母本，其后是父本。
AⅠ(first meiotic anaphase) 减数分裂Ⅰ后期
AⅡ(second meiotic anaphase) 减数分裂Ⅱ后期
ace(acentric fragment) 无着丝粒断片
b(break) 断裂
cen(centromere) 着丝粒
chi(chimera) 异源嵌合体
cs(chromosome) 染色体
ct(chromatid) 染色单体
cx(complex) （染色体）群
del(deletion) 缺失
der(derivative chromosome) 衍生染色体
dia(diakinesis) 浓缩期
dic(dicentric) 双着丝粒
dip(diplotene) 双线（期）
dir(direct) 直接（分裂）
dis(distal) 远端
dit(dictyotene) 核网（期）
dmin(double minute) 双微小体
dup(duplication) 重复
e(exchange) 互换
end(endoreduplication) 内复制
f(fragment) 断片
fem(female) 女性
g(gap) 裂隙
h(secondary constriction) 副缢痕（或次缢痕）
i(isochromosome) 等臂染色体
ins(insertion) 插入
inv(inversion) 倒位
lep(leptotene)细线（期）
MⅠ(first meiotic metaphase) 减数分裂Ⅰ中期
MⅡ(second meiotic metaphase) 减数分裂Ⅱ中期
mal(male) 男性
mar(marker chromosome) 标记染色体
mat(maternal origin) 来自母亲
med(median) 中央
min(minute) 微小体
mn(modal number) 众数
mos(mosaic) 嵌合体
oom(oogonial metaphase) 卵原细胞中期
p(short arm of chromosome) 染色体短臂
PⅠ(first meiotic prophase) 减数分裂Ⅰ前期
pac(pachytene) 粗线（期）
pat(paternal origin) 来自父亲
pcc(premature chromosome condensation) 染色体提前浓缩
Ph(Philadelphia chromosome) 费城染色体
prx(proximal) 近端
psu(pseudo) 假
prz(pulverization) 粉碎
q(long arm of chromosome)染色体长臂
qr(qua lriradial) 四射体
r(ring chromosome) 环状染色体
rcp(reciprocal) 相互（易位）
rea(rearrangement) 重排
rec(recombinant chromosome) 重组染色体
rob(Robertsonian translocation) 罗伯逊易位
s(satellite) 随体
SCE(sister chromatid exchange) 姐妹染色单体互换
sdl(sub-line,side line) 亚系、旁系
sl(stem line) 干系
spm(spermatogonial metaphase) 精原细胞中期
t(translocation) 易位
tan(tandem translocation) 衔接易位
ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色体端部
tr(triradial) 三射体
tri(tricentric) 三着丝粒
var(variable chromosome region) 染色体可变区
xma(ta)[chiasma(ta)] 交叉
zyg(zygotene) 偶线（期）
在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例：
46,XX 正常女性；
46,XY 正常男性；
45,X 特纳氏综合征(Turner's syndrome)；
47,XXY 克氏综合征(Klinefelter's syndrome)；
47,XY,+21 男性21三体；
46,XY,1q+ 具46条染色体的男性,第1号染色体长臂 延长； chi46,XX/46,XY具有XX和XY细胞系的异源嵌合体； 46,XX,t(Xq+;16p-) 具46条染色体的女性,X染色体长臂与第16号染色体短臂之间相互易位(X染色体长臂延长，16号染色体短臂缺失)； 46,XX,del(1) (pter→q21∷q31→qter) 具有46条染色体的女性,1号染色体长臂上1q21和1q31带间断裂和重接，这些带间的片段缺失。 应用医学诊断:不少恶性肿瘤的核型中常出现不规则的非整倍体、多倍体或标记染色体。例如在绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体。这一标记染色体称为Ph1染色体,是一个22号染色体的长臂第一区第一带以远末端部分缺失的结果,22号染色体长臂丢失的部分易位到9号染色体长臂上第三区第四带的末端。又如视网膜母细胞瘤患者的核型具有13号染色体的长臂部分缺失特征（见染色体畸变、肿瘤遗传学）。由于高分辨显带技术的应用，新近又发现几十种常染色体综合征与染色体臂的部分缺失或重复有关。本回答被网友采纳