人类基因可以变异，变异后通常以疾病的方式表现。
人类基因变异是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，也叫基因突变（genemutation)
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（pointmutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。
人类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
南京医科大学周建伟教授表示，他们课题组利用小白鼠实验发现家装污染隐形危害。在钢铁厂烟囱的下风口二十几英里的地方，放置了一批实验小白鼠，让它们24小时昼夜不停呼吸飘过来的污染气体。结果在下一代繁殖的老鼠里，发现有大批基因已经悄然变化。
过了两年，这位教授给鼠笼安装空气过滤器后重复了这样的实验，结果发现子代老鼠基因突变的比例大大下降。也就是说，基因突变有自己的正常范围，但是雄性似乎对某些污染更为敏感，而变异基因数量大大超过预期。
老鼠如此，人类会不会也受影响？专家称，目前（2009年）只能这么说，白鼠的基因有90%与人类相似。通常情况下，人们更多关注装修污染对老人、孕妇、儿童健康的影响，而忽略了对男性身体健康的影响。
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