基因本体是一个有向无环图（DAG）型的本体。目前，GO中使用了is_a和part_of和regulates三种关系。。
Ontology: 哲学中称为本体论/存在论，这里本质是指一系列特定的文字可用来形容一些特定的模式、元件或角色，因此在国外的华人生物信息学家中试译为语义(学)。
GO（gene ontology）对大家而言也许会是一个相对陌生的名词，但是它已经成为生物信息领域中一个极为重要的方法和工具，并正在逐步改变着我们对生物学数据的组织和理解方式，它的存在已经大大加快了我们对所拥有的生物数据的整合和利用，我们应该逐步学会理解和掌握这种思想和工具。
众所周知，sequence based biology中的核心内容即是对序列的Annotation（注释），其中主要包含结构注释（structural annotation）和功能注释（functional annotation），前者涉及分析序列在基因组中的具体位置以及外显子、内含子、启动子等位置，而后者则是推断序列编码产物的功能，也正是我们在六月论题中所着重探讨的。应该说，这二者是相互关联的。
随着多种生物基因组的相继解码，同时大量表达序列标签（ESTs）以及基因表达谱相关数据的积累，使得注释描述的工作量和复杂度大大增加。然而另一方面，大多数基因在不同真核生物中拥有共同的主要生物功能，通过在某些物种中获得的基因或者蛋白质（shared protein）的生物学信息，可以用以解释其他物种中对应的基因或蛋白（especially in comparative genomics）。由于这些繁复的功能信息主要是包含在积累的文献之中，如何有效的提取和综合这些信息就是我们面临的核心困难，这也是GO所要着力解决的问题。通过建立一套具有动态形式的控制字集（controlled vocabulary），来解释真核基因及蛋白在细胞内所扮演的角色，并随着生命科学研究的进步，不断积累和更新。一个ontology会被一个控制字集来描述并给予一定的名称，通过制定“本体”ontologies并运用统计学方法及自然语言处理技术，可以实现知识管理的专家系统控制。
到目前为止，Gene Ontology Consortium（GO的发起组织）的数据库中有3大独立的ontology被建立起来：biological process生物过程, molecular function分子功能及cellular component细胞组分。而这三个ontology下面又可以独立出不同的亚层次，层层向下构成一个ontologies的树型分支结构。可以说， GO是生物学的统一化工具。
联合会所建立的数据库，旨在建立一个适用于各种物种的，对基因和蛋白质的功能进行限定和描述的，并能随着研究不断深入而更新的语义词汇标准。采用阶层系统对基因进行分类，将功能一致的基因放在同一层
