基因修饰，又称基因增补，主要是指利用生物化学方法修改DNA序列，将目的基因片段导入宿主细胞内，或者将特定基因片段从基因组中删除，从而达到改变宿主细胞基因型或者使得原有基因型得到加强的作用。目前的基因修补技术对于单颗细胞往往可以有效发挥，但还无法扩及整片组织或单一器官，更不用说全身性治疗。
例如杜氏肌肉萎缩症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 就是一种由基因突变导致肌肉细胞不能正常产生dystrophin蛋白质所引发，进而影响全身肌肉的遗传性疾病。患者的肌肉纤维会因此变得脆弱而无力，肌肉细胞也会逐渐凋亡，最后患者往往因心肌或呼吸肌等重要肌肉停止运作死亡。
CRISPR/Cas9是当今最有潜力的基因编辑技术，可利用CRISPR作为导航系统，将具有剪辑功能的Cas9酵素带往目标基因区将突变基因片段剪下，再换上正常的基因序列。美国杜克大学的生医工程副教授Charles A. Ger *** ach在近期带领团队利用CRISPR/Cas9技术，成功改善患有DMD之小鼠的dystrophin蛋白质产量、肌肉生理、肌力、以及心肌功能，奠定CRISPR/Cas9技术用于治疗全身性遗传疾病的可能性。Ger *** ach团队也花费不少巧思克服技术上的困难，包含：
1.以无毒的AAV (adeno-associated virus) 病毒，负责将CRISPR/Cas9工具组带入肌肉细胞；这种病毒可非常有效率地进入目标细胞，但又不会使人类生病，所以能把修改基因突变的治疗技术送至最大范围的区域。 2.由于既有的Cas9太大而不易搭载于AAV病毒，所以Ger *** ach团队找到金黄色葡萄球菌小巧又功能俱全的Cas9，成功解决工具组的装填问题。
目前全球每五千位男婴就有一位患有DMD，世界上更有成千上万因全身性遗传疾病而无法享受正常生活的患者。Ger *** ach团队的研究为这些患者提供契机，让他们未来可望透过类似基因修饰技术找回先天被剥夺的生活幸福。
参考文献
探索本篇所介绍之研究的全文： Nelson CE et al. In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. Science 2015 Dec 31. DOI: 10.1126/science.aad5143 [Epub ahead of print]
CRISPR演进历程说明： broadinstitute/what-broad/areas-focus/project-spotlight/crispr-timeline
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话题： CRISPR, 基因修饰, 肌肉萎缩症