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地中海贫血基因分型17种突变
我的孩子检测为:β-
地中海贫血基因分型
(
17种突变
) 反向点杂交 ,CD43...
答:
是轻度
地贫
。 人有两个β珠蛋白
基因
, 43位点
突变
使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思)。和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度
贫血
, 也可能不贫血。 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病。对寿命无影响, 对健康影响一般不大。
β-
地中海贫血基因分型
(
17种突变
),反向点杂交,
基因突变
,-28位点突变...
答:
这是轻度地贫的
基因型
。 人有两个β珠蛋白基因(β地贫中出错的基因), -28
突变
减少其中一个的功能, 而另一个正常(因为是杂合子), 所以是轻度。 丈夫也要进行血红蛋白电泳和
地贫基因
检查。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%也是轻度地贫,问题不大, 不必担心。
β型
地中海贫血基因
分裂(
17种突变
)-
基因突变
,654位点
突变基因
杂合子,属...
答:
β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况
,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
B
地中海贫血基因分型
(
17种突变
)反向点杂交,
基因突变
,cD17位点
突变基因
...
答:
但是如果胎儿同时遗传到你们两人的
突变
(机率=25%), 则为CD41-42突变的纯合子, 为重度
地贫
。 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查检查胎儿
基因型
。 发现的晚了些, 如果早些发现, 进行羊水穿刺, 由检查本身而引起的流产可能会低些。另有50%可能和你们一样为轻度地贫, 25%可能完全正常。
β
地中海贫血基因分型
(
17种突变
) 反向点杂交
基因突变
,高度怀疑CD41...
答:
这是中度β
地贫
的
基因型
, CD41-42使一个β珠蛋白基因完全失效, -28使另一个β珠蛋白基因部分失效。 所以患者会有比较明显的
贫血
, 可能会有输血的必要, 另可能出现脾肿大, 溶血和易感染的表现。但好在β珠蛋白基因尚存一些功能, 所以不至于严重到重度地贫的程度。
地中海贫血基因
检测报告单怎么看?
答:
其中α型
地中海贫血基因
检测结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的
基因突变
有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。
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