我的孩子检测为：β-地中海贫血基因分型（17种突变） 反向点杂交 ，CD43位点突变基因杂合子，是轻型吗？

Question

我孩子2岁多，平时一直很活泼，也很少病，最近面比较黄，去检测发现为β-地中海贫血基因分型（17种突变） 反向点杂交 ,CD43位点突变基因杂合子，（应该是遗传我老公的，他虽然没检测过，但血常规的情况差不多一样之前怀孕时医生说高度怀疑携带隐性地贫，我是正常的。）请问是轻型吗？平时要注意什么：如吃的、日常生活的？非常感谢！作为母亲，看到心爱的儿子有这个缺陷，心里真不是滋味，可是没办法，别人比我们更严重的也有，希望懂的人能回复一下，非常感谢！！

Answer 1

是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思）。和你丈夫一样， 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 即使贫血，除非有其他原因同时存在， 没有什么办法改善， 因为是基因疾病。对寿命无影响， 对健康影响一般不大。