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地中海贫血的基因诊断方法
【
地贫
知识】如何明确自己是否携带
地中海贫血基因
答:
地中海贫血的筛查: 1.血常规检查:红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高
,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因。 2.血红蛋白电泳:确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断:完全确诊 血常规正常,是否是地中海贫血基因的携带者 地中海贫血是一...
地中海贫血
是
什么
?
答:
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,
需抽血进行肽链检测和基因分析
,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺...
地中海贫血
怎么检
答:
第一步:血常规或地贫筛查
。 注意这些检查存在不可忽视的漏检率, 所以即使正常在有家族史或配偶已证实患地贫的情况下应进行第二甚至第三步。第二步:如果第一步结果异常, 或有提到的情况, 进行血红蛋白分类定量分析(
血红蛋白电泳
或HPLC)第三步:如果第二步结果异常, 或有提到的情况, 进行地贫基...
如何
诊断地中海贫血
答:
地中海贫血
症状 1.α球蛋白生成障碍性贫血:出生时即贫血,伴有黄疸、肝脾肿大;2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血:1)出生时正常,属数月后出现贫血,呈进行性加重 2)可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大 3)3~4 岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡 3.杂合子(β+)珠蛋白生成...
地中海贫血
知识
答:
地中海贫血症的
异常血红蛋白是在1904年由一个芝加哥医生发现的,直到1949年人们才通过电泳的
方法
发现异常血红蛋白比正常血红蛋白每个分子多了两到四个正电荷。氨基酸序列分析证明,地中海贫血症患者的血红蛋白的一个β亚基第6位氨基酸由正常的谷氨酸突变为异常的缬氨酸,导致血红蛋白的载氧能力下降。但是另...
怎样检测
地中海贫血
答:
1.
血常规检查
有无贫血及贫血严重程度,是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数(MCV、MCH及MCHC)可对贫血进行红细胞形态分类,为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况;外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变,有否疟原虫和异常细胞等。2.骨髓检查骨髓细胞...
地中海贫血的
指标是什么
答:
豪-周氏小体等。第二:一般来说,血常规中红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量低,
血红蛋白电泳
HbA2高或低以及HbF高都是怀疑地贫的依据。第三:根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。血红蛋白电泳、地贫组合等筛查, 地贫基因分析以明确诊断 。
医学,关于
地中海贫血
~
答:
地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
地中海贫血的
表现
地贫的
诊断主要依据临床表现、实验室检查和
基因诊断
。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常...
α
地中海贫血基因
分析( αsea , -α3.7 ,-α4.2)
答:
你好,地中海
的基因
突变类型一共有1600多种,国内常见的有十几种,
地中海贫血
是由一对等位基因控制的,就是两条基因决定是否患有地贫,两条中有一条出现突变就是携带者或是轻型,就是您和你爱人的情况,您两位的突变的那条基因如果都跑到你的孩子身上,就有可能是重型地贫,所以医生会推荐做羊穿,来...
地中海贫血
是
什么
?
答:
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于染色体上的血红蛋白异常而引起的。多见于沿海地区,也叫海洋性贫血。我国多见于西南,华南一带,包括云南,贵州,四川,广西,广东,海南各省市,其次为长江以南各地。以前北方很少见,但是现在人口流动很大,北方也逐渐有
海洋性贫血的
病人。它是由于血红蛋白的珠蛋白链有...
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