如何诊断地中海贫血

Question

如题所述

Answer 1

地中海贫血
症状
1.α球蛋白生成障碍性贫血：出生时即贫血，伴有黄疸、肝脾肿大；
2.纯合子（β0）球蛋白生成障碍性贫血：
1）出生时正常，属数月后出现贫血，呈进行性加重
2）可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大
3）3～4
岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡
3.杂合子（β+）珠蛋白生成障碍性贫血：少数患者有贫血

Answer 2

这是正常的血红蛋白电泳结果，
但还不能排除地贫。如果血常规红细胞指标异常（小细胞，低色素，贫血），
或者红细胞脆性低且已排除缺铁和G6PD缺乏，
或者有家族地贫史，
或者配偶怀疑/确诊为地贫，
都建议地贫基因检查。
补充：
没有。
地贫影响的是红细胞，和血小板无关。

Answer 3

地贫筛查包括1血常规.
2血红蛋白电泳.
3红细胞渗透脆性试验
，

是否地贫
，确诊检查为：
地贫基因诊断