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基因诊断能检测染色体异常遗传病吗
遗传病诊断
中细部分析适于诊断什么
答:
基因诊断不仅可以诊断遗传病患者
,而且可以利用羊水或绒毛膜细胞进行产前诊断,对遗传病的早期干预起到了重要作用。基因测序的发展就更简单、方便、更快速、便宜。基因检测结果的解释:①阳性结果:说明发现了疾病相关突变、预期疾病相关突变。②阴性结果:说明未发现致病性变异,但不能排除单基因遗传癫痫的可能性...
性
染色体异常
患者可通过
基因诊断
进行产前诊断。这句话错在哪儿?请详细...
答:
由于染色体在光学显微镜下可见,性染色体异常可以通过显微镜观察细胞中的染色体来判断,
通过基因诊断无法判断
,因为染色体异常,基因有可能是正常的。
无创产前
基因检测
(NIPT)是什么?与一般产前
诊断
有什么区别?
答:
但是这项技术也有它的局限性:目前不能检测易位导致的染色体异常;不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;
不能检测基因遗传疾病
;不能筛查开放性神经管缺陷;不能预测晚期妊娠并发症;如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。 同时需明确,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,虽然拥有...
遗传基因检测
是什么意思
答:
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测
。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。检测方法:1、生化检测 生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质...
请问什么是
基因诊断
?基因诊断有什么方式?
答:
应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者
,为病人的早期对症治疗提供了可靠依据。例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产、或畸胎,基因诊断可以很快查出病原感染者。基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现,减轻症状或得到及时医治。 例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断,如果...
无创产前
基因检测
都
能检查
出什么?
答:
也就是家庭中有某种遗传性的疾病,就需要做
基因检测
,生育后代时,针对性的选择不生育含致病基因的孩子,这样来保证后代的健康。目前,三代试管婴儿技术,已经可以对有
遗传疾病
的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。现在市场化的,对没有生育要求人一些病人,甚至是普通疾病也做什么基因检测,就纯粹是...
基因检测
的意思是什么
答:
通常用来
诊断
胎儿的异常。常见的
染色体异常
是多一条染色体,
检测
用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。(3)DNA分析DNA分析主要用于识别单个
基因异常
引发的
遗传
性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或...
基因检测
筛查,孕前夫妻
检查染色体
正常,有必要做吗
答:
孕前检查是需要
检查染色体
的,因为很多
遗传
性的疾病是要通过染色体来判断的,如果有明显的遗传现象,是需要作出判断是否怀孕的
可用于
遗传病诊断
的现代分子生物学技术有哪些?原理是什么?
答:
细胞水平的
遗传病诊断
主要有组织、细胞学检查和染色体分析。如遗传性球形红细胞增多症,是一种显性遗传病。通过对患者的细胞学检查,可以发现红细胞变小,中心色度变深,红细胞自溶可高达15%~45% 。
染色体异常
的遗传病一般都可以通过对细胞中的染色体分析,作出明确的诊断。
染色体检查
也称核型分析是确诊...
无创产前
基因检测
答:
目前国内无创产前
基因检测
主要检测常见的三大
染色体疾病
:唐氏综合征(T21
染色体异常
),爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。要知道目前单
基因遗传病
是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁...
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