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肌强直性营养不良1型
强直性肌营养不良
疾病病因
答:
强直性肌
营养不良症1型
是一种常见的常染色体显性遗传疾病,其病因在于染色体19q13.2-19q13.3区域的基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增。这种扩增的基因片段构成了诊断测试的基础,编码的蛋白质被称为
肌强直性
蛋白激酶。该病的基因外显率为100%,全球患病率大约为每10万人群中3-5人,平均每8000个活婴中就...
强直性肌营养不良
症状体征
答:
强直性
肌
营养不良症
是一种影响肌肉功能的疾病,分为多种类型。
1型
(MDI)主要在30-40岁间出现,男性患者较多且症状严重。主要症状包括全身骨骼肌无力、肌萎缩和
肌强直
。肌无力表现为手部和前臂肌肉无力,伴有足下垂和步态异常,易跌倒。部分病人还会有语言和吞咽困难。面部特征明显,面肌、咬肌等部位的萎缩...
强直性肌营养不良
答:
1.
强直性
肌
营养不良症1型
通常在30或40岁时显现症状,男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和
肌强直
,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁...
“MD”缩写在医学领域具体指什么?
答:
英语中的缩写词“MD”通常代表"Myotonic Dystrophy",中文译为“
强直性肌营养不良
”。该词在医学领域尤其在生理学中具有一定的流行度,编码为56。MD一词主要应用于描述一种
肌肉
疾病,其病理特征和临床表现是本文讨论的重点。MD,即"Myotonic Dystrophy",其中文简要解释为持续性肌收缩导致的营养不良。它的...
先天性
肌强直
疾病分类
答:
首先,我们有离子通道病或非肌
营养不良
性
肌强直
。这类疾病中,先天性肌强直是其中一种,它源于氯离子通道的异常,具体可分为Thomsen型和Becker型两种类型。它们的特点是早期发病,影响肌肉功能。其次,先天性副肌强直涉及的是钠离子通道的异常,这一类疾病同样属于这一大类,但与先天性肌强直有所不同,...
强直性肌营养不良
简介
答:
强直性
肌营养不良由Delege(1890)首先描述。
肌强直
表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。 6 症状体征 1、强直性肌
营养不良症1型
(MDI) 通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两...
强直性肌营养不良
怎么治?
答:
治疗
肌营养不良症
的方法一、物理及按摩治疗,可以防止关节挛缩,改善假肥大型患儿局部血液循环。二、外科治疗,假肥大型早期可考虑做脊柱侧弯矫形术和跟腱松解术,以延长其肢体活动时间。三、基本替代治疗,可提高肌营养不良症的患儿肌纤维的功能。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞,可部分修复...
肌营养不良
的分类有哪些?
答:
目前最为常见的肌营养不良类型有:假肥大
型肌营养不良
,
强直性肌营养不良
以及面肩肱型肌营养不良,其次是肢带型肌营养不良,以及儿童或婴儿起病的先天性肌营养不良,较为少见的眼咽型肌营养不良等。每一种
肌营养不良症
多因其临床特点而命名,如假肥大型肌营养不良有小腿后群
肌肉
的假性肥大,强直性肌...
肌营养不良症
如何治疗了
答:
受体阻滞剂。在其他类型的肌营养不良中糖皮质激素治疗的作用并未得到证实,在对症支持治疗方面与DMD有共同之处,但有些肌营养不良类型易出现特征性合并症状,需要针对性处理,如Emery-Dreifuss肌营养不良可出现致命的心脏传导障碍,有时需置入起搏器,
强直性肌营养不良1型
可合并白内障,需要手术治疗等。
肌营养不良
如何确诊?
答:
对于某些有特征性临床表现的肌营养不良类型,有经验的医生可以通过体格检查快速确诊,有的甚至可以达到“秒诊”,例如面肩肱
型肌
营养不良、
强直性肌营养不良1型
等具有特征性外观,典型患者很容易做出临床诊断。针对性的辅助检查也是肌营养不良临床诊断的重要依据。肌酸磷酸激酶(CK)是反映骨骼肌破坏的敏感、...
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