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肌营养不良如何确诊?
如题所述
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推荐答案 2022-06-30
目前对肌营养不良的临床诊断:
病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病,病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程,还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体育成绩等,此外还需要询问家族史,笔者诊治过不止一例DMD患儿,其母亲有兄弟与有类似症状,于20岁前死亡,但是患儿的父亲并不知情,这时家族史的询问要掌握技巧,既要得到所需的真实信息,有要注意隐私保护,避免制造患儿家庭的矛盾。
肌营养不良患者的体格检查要细致、全面,同时重点观察对特定亚型有诊断意义的典型体征。运动系统的体格检查包括肌容积、肌力、肌张力、共济运动、不自主运动和步态这6个方面,可以为肌营养不良的临床诊断提供重要依据。检查时需充分暴露肢体观察躯干、四肢肌容积,注意肌萎缩的分布特点,有无舌肌、腓肠肌的肥大,有无翼状肩胛、有无脊柱侧弯、脊旁肌萎缩等等,肌力检查要涵盖眼外肌、眼轮匝肌、口轮匝肌、颈屈、颈伸肌、肢带肌、四肢近端、远端各肌群,要触摸肌肉硬度,叩击肌腹观察有无“肌球”,观察步态、蹲位站立及能否足跟、足尖行走,还需要注意有无关节挛缩及关节过伸展,当然也要进行常规的感觉检查及腱反射、病理征检查以作为鉴别诊断依据。对于某些有特征性临床表现的肌营养不良类型,有经验的医生可以通过体格检查快速确诊,有的甚至可以达到“秒诊”,例如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良1型等具有特征性外观,典型患者很容易做出临床诊断。
针对性的辅助检查也是肌营养不良临床诊断的重要依据。肌酸磷酸激酶(CK)是反映骨骼肌破坏的敏感、特异的指标,绝大多数肌营养不良患者CK增高,不同类型、疾病不同阶段增高幅度不同,需注意的一点是CK增高的程度与病情并不一致,例如3岁DMD患儿尚无明显肌无力症状时CK可升高至正常的数十倍,伴有ALT、AST、LDH的升高,而肌萎缩严重、功能明显障碍的面肩肱型肌营养不良患者CK可以仅轻度升高甚至正常。肌电图/神经传导检查主要用于病变定位,对肌营养不良与其他肌肉病变的鉴别价值有限;有些特征性电生理改变可支持诊断,如肌强直放电对强直性肌营养不良有诊断价值,但要注意肌强直放电并非仅见于DM,还可见于某些离子通道病、代谢性肌病和炎性肌病;对于肌营养不良患者,肌电图可以客观地反映肌源性损害的分布范围,以及不同肌群病变的严重程度,针极肌电图看到纤颤电位、正锐波等失神经电位,是病变活动的标志。
基因检查是诊断肌营养不良的重要方法,目前高通量测序技术的日益普及,很多公司推出了针对肌营养不良的基因检测“套餐”,有些临床医生对初步诊断肌营养不良的患者直接做基因筛查,其实不同的检测方法适用于不同类型的突变,如一个涵盖上百种肌营养不良突变基因的套餐,只是适合检测致病基因的外显子内的点突变及小片段插入、缺失突变,对于导致DM1、FSHD的突变检测并不适用。所以基因检查具体方案的选择需要以临床、病理资料为依据,对结果的解释更应慎重。
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第1个回答 2022-06-30
肌营养不良的真正确诊依赖于基因诊断加上临床表现,因此在患者基因已确诊,且临床表现很突出时候,不一定需要再进行损伤性肌电图检查。总之,如果患者有上述表现,通常在医院进行生化激酶检查、基因检查后即可确诊。
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