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DMD在1岁时CK数值
dmd
(先天性肌营养不良)的主要内容、病变机制及最先治疗进展
答:
DMD
的临床诊断依据 (1). 一般在5岁以前发病; (2). 临床特点为进行性对称性肌无力,以肢体近端受累多见,起病常于下肢开始; (3). 查体无肌颤,无感觉障碍,多伴有腓肠肌假性肥大; (4). 血清肌酸激酶(
CK
)增高数十或数百倍; (5). 肌电图呈肌源性损害; (6). 肌活检...
肌营养不良如何确诊?
答:
不同类型、疾病不同阶段增高幅度不同,需注意的一点是CK增高的程度与病情并不一致,例如3
岁DMD
患儿尚无明显肌无力症状
时CK
可升高至正常的数十倍,伴有ALT、AST、LDH的升高,而肌萎缩严重、功能明显障碍的面肩肱型肌营养不良患者CK可以仅轻度升高甚至正常。
渐冻人与假肥大型肌营养不良一样吗?
答:
1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,
达1.5万~2万U/L
,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,脂肪组织的替代。3.基因诊断 DMD基因定位于Xp...
Duchenne型肌营养不良症(
DMD
)的临床表现特征?
答:
x性连锁隐性遗传,患儿均为男性,3~5
岁
发病。起病隐袭,进展慢,四肢近端和躯干肌无力、肌萎缩,下肢重,鸭步,登楼及站起困难,易跌倒,Gower征(+),90%可见腓肠肌假肥大。典型肌源性损害肌电图,血清
CK
增高。散发病例重。
杜氏肌营养不良“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!_百...
答:
1
、神经肌电图检查:提示肌源性损伤,但神经传导速度正常;2、肌肉酶谱检查:男性患者肌酸激酶(
CK
)在疾病早期通常为正常值的20-100倍,但在疾病晚期,血清CK将显著降低;3、超声心动图和心电图检查:大多数
DMD
患者和部分携带者可能累及心脏,导致扩张型心肌病、心力衰竭等。为了做出明确诊断,还需要...
肌营养不良的确诊方法你了解吗?
答:
肌营养不良是
一
种比较可怕的疾病,通常会导致人体产生许多不可逆的伤害。大家在遇到肌肉营养不良
的时候
,一定要找一些确诊的方法,从而帮助自己确定肌营养不良的症状和具体的诱发因素。下面是比较常见的肌肉营养不良的确诊方法,希望能够大家能够尽快识别肌肉营养不良的问题。血清磷酸肌酸激酶会有明显的上升,高...
3
岁
儿童心肌酶很高,
ck
有15000左右,肌电图检测肌源性损害,心电图正常...
答:
这种情况,我认为你不必要在这里提问,最好是到你们当地的医院进行全面检查之后,要根据临床表现等的方方面面的身体状态,到医院进行详细的检查。医院如果认为问题比较严重的话,他们会进行会诊的,然后会给你提出一整套的治疗方案,这对于孩子是最有利的。在网络上,任何人真的都无法解决这个问题。
朋友的孩子得了
DMD
,想求助各位给帮帮忙。
答:
DMD
患者一般在3岁左右就表现出肌肉衰弱,疾病持续地侵犯患者的自主肌和骨髂肌(包括手臂、腿部和躯干),十几岁甚至更早时,患者的心肌和呼吸肌也会受到影响。 BMD患者的症状比DMD轻得多,一般在十几岁或者更晚才被发现。BMD病程发展较缓慢,而且与DMD患者相比,较难预计其病程。 DND和BMD患者几乎都是男性,但也有极...
根据临床表现、发病年龄、遗传方式、家族史、血清
CK
测定、可以判定肌营...
答:
一
、 遗传因素。肌营养不良的主要原因是家族成员的遗传影响。
DMD
基因一旦发生突变,肌营养不良蛋白的结构和功能就会异常,从而影响肌营养不良蛋白的产生,损伤肌肉细胞,导致肌营养不良。此外,如果疾病得不到及时控制,不仅会导致肌肉无力,在某些情况下还会导致心脏问题。因此,一旦你生病了,你应该及时去医院...
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