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Edward综合征
爱德华氏
综合征
是什么?
答:
爱德华综合症即18三体综合征。1960年由Edward(爱德华)等首先描述,故又称为
Edward综合征
(爱德华综合症)。2. 18三体综合征导致严重畸形,在出生后不久死亡。发病率约1:3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高,达到1:450-800。患儿中女性:男性比为4:1。3.详细情况:(1)临床表现:患儿...
18三体
综合症
是什么病,是什么原因引起的?
答:
18-三体
综合征
又称
Edward综合征
,发病率为活产新生儿的1/8000 ~ 1/4000 , 男女之比约为1∶4,18-三体综合征诊断一经成立,延长生命治疗无任何意义, 大多在2个月内死亡,存活者有严重的生长畸形和智力障碍,因此,对于高龄或既往有畸形儿出生史的孕妇,应做好产前检查。
十八三体高风险是什么意思
答:
十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。现在有两种检测手段可以...
染色体变异的病有什么
答:
18三体综合征:1960年Edward等首先描述,故又称为
Edward综合征
。有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。并不是每号染色体都有三体综合征,因为有些染色体三体危害更大,胚胎时期就致死了,所以没有活体,以上都是较轻的所以能存活。猫叫综合征:第5号染色体部分缺失,患儿哭声轻,...
Usher
综合症
鉴别诊断
答:
6.
Edward综合征
涉及智力发育障碍、先天性心脏病、耳位异常以及手指屈曲挛缩畸形,且与18号染色体三体相关。7. Hallgren综合征表现为前庭小脑共济失调、神经精神障碍、视网膜色素变性和耳聋,同样为AR遗传。8. Kearns-Sayre综合征的特点是心脏传导阻滞、眼肌麻痹、视网膜色素变性和耳聋。9. Rafsum综合征涉及...
染色体变异的病有哪些
答:
13三体综合征:1960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征,患儿的畸形和临床表现要比21三体严重得多。第13号染色体多了一条。18三体综合征:1960年Edward等首先描述,故又称为
Edward综合征
。有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。并不是每号染色体都有三体综合征,因为有些...
21号、18号、13号染色体是检查什么病?
答:
21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。18三体 18三体综合征又名
Edward综合征
(Edward'syndrome)。新生儿发病率约为1/3500...
染色体变异会导致什么疾病 如何治疗
答:
1.先天愚型,先天愚型是最主要的染色体疾病。2.13三体综合征,960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。3.18三体综合征,1960年Edward等首先描述,故又称为
Edward综合征
(Edward syndrome )。18三体性导致严重畸形,在出生后不久死亡。发病率约1...
二十一号染色体―0.715十三号染色体-0.105十八号染色体-0.625正常吗...
答:
18三体综合征名
Edward综合征
(Edward'syndrome)新发病率约1/3500~1/8000首先由Edward(1960)及Patau等(1961)描述仅指本病患者具条额外E组染色体Yunis等(1964)证明18号染色体三体性根据统计资料析男发病率比1:4能性易存发病率与母亲龄增高关患平均寿命70仅少数患至数本病主要临床特征发育障碍肌张力亢进...
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