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唐氏综合征特征
请问什么是“
唐氏综合症
”?
答:
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对
唐氏综合症的
临床
表现
已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年,一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类...
什么是
唐氏综合征
?
答:
唐氏综合征
即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部
特征
进行完整的...
什么是
唐氏
儿
答:
因染色体异常,涉及许多基因,临床
表现
为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。
唐氏综合征
具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿...
唐氏
儿有哪些
特征
?
答:
唐氏综合征
即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床
表现
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小...
21三体
综合征
是如何形成的?
答:
细胞遗传学解释:在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似
唐氏综合征
的临床
表现
,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:1、标准型:47,XX(或XY),+21。2...
21三体
综合征
是如何形成的
答:
细胞遗传学解释:在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似
唐氏综合征
的临床
表现
,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:1、标准型:47,XX(或XY),+21。2...
“Down
氏综合症
”是什莫病,告诉我这种病的资料!100~~
答:
当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出
唐氏综合症的
临床
特征
。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症,即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一,例如编码DYRK酶(双重特异...
新生儿怎样确诊
唐氏
答:
在新生儿中,由于身体
特征
不明显,所以很可能带有一些疾病是我们肉眼分辨不出来的,很多家长也不清楚怎样确定新生儿是否是唐氏。那么,在新生儿中怎样确诊唐氏呢?唐氏儿智力水平会比正常的新生儿低,身体发育也比较迟缓。家长可以带新生儿去医院做染色体检查,就能准确判断新生儿是否患有
唐氏综合征
。也可以通过...
唐氏
儿在四维下的
特征
是什么,自己能不能感觉到胎儿的不正常?
答:
鉴于很多朋友对产检认识的误区,我们不妨来介绍一下,整个孕期需要做的排除胎儿异常的产检项目有哪些?超声医疗设备 NT检查时间:在11周到13周+6天时进行。方法:是通过B超扫描胎儿颈下透明带的厚度,如果厚度大于3mm,则提示患有
唐氏综合征
的风险较高,需要做进一步的侵入性检查,还要做B超排除外观畸形。
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