为什么要做基因检测,什么是EGFR基因突变

如题所述


做基因检测的原因:
1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的基因,使人们能预测身体患疾病的风险。
2、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。
3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯。
4、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害。

其实EGFR是表皮生长因子受体的简写,是原基因的表达产物,是一种跨膜蛋白,是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体EGFR位于第七号染色体短臂上,有28个外显子,其中EGFR络氨酸激酶区域的突变,主要是发生在18到21外显子,其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性,预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。
EGFR基因突变的病因不十分明确,随着对egfr基因突变的基础研究发现,基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中,比如女性非吸烟者,他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活,起了重要的作用。

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第1个回答  2018-02-22
举个例子,针对EGFR的基因检测可用于肺癌的靶向治疗药物选择。EGFR是编码表皮生长因子受体的基因,这个基因的一些损伤性突变与肿瘤的发生发展相关,尤其是在肺癌中,突变频率比较高比较常见,EGFR基因的某些突变与肺癌的靶向药物也就是酪氨酸激酶抑制剂TKI治疗疗效相关,所以检测EGFR可以对第1到3代的TKI等药物用药疗效做一个预估和选择且能明确是否已经产生耐药。本回答被网友采纳
第2个回答  2019-02-15
对于癌症病人来说,想使用靶向药,必须首先有该靶向药所对应的靶点突变,不然没有药效,如果你有egfr,alk或者ros1的基因突变,那恭喜你可以使用其分别对应的靶向药了
第3个回答  2018-02-09
看下菠萝写的 癌症真相,医生也在看,就全明白了。
第4个回答  2020-07-14

1、用于疾病的诊断

如对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在短时间内就能得到结果。

2、了解自身是否有家族性疾病的致病基因,预测患病风险

资料证实10%~15%的癌症与遗传有关,糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压、糖尿病等)的人可找出致病的遗传基因,就能够有针对性地调整生活方式,预防或者延缓疾病的发生。

3、正确选择药物,避免滥用药物和药物不良反应

由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同,因此部分患者使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果,可制定特定的治疗方案,从而科学地指导使用药物,避免药物毒副反应。

4、表皮生长因子受体(EGFR)是原癌基因C-erbB-1的表达产物,是一种跨膜蛋白,是表皮生长因子受体家族第1个成员。表皮生长因子受体EGFR基因位于第7号染色体短臂上,有28个外显子。

其中EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18~21外显子,其中19和21号外显子突变更为重要,尤其是19外显子突变阳性,预示服用分子靶向药疗效较好。

扩展资料:

基因检测可以分为以下五类:

1、基因筛检

主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

2、生殖性基因检测

在进行体外人工授精阶段可运用,筛检出胚胎是否带有基因变异,避免胎儿患有遗传性疾病。

3、诊断性检测

多数用来协助临床用药指导。

4、基因携带检测

基因携带者如果与某些特殊基因相结合,可能会导致下一代患基因疾病,通过基因携带者的检测可筛检出此种可能,作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

5、症状出现前的检测

检测目的是了解健康良好者是否带有某种突变基因,而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

参考资料来源:百度百科-基因检测

参考资料来源:百度百科-EGFR基因突变

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