单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病病例名称

Question

如题所述

Answer 1

1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
较常见病例：红绿色盲、血友病、白化病等
2.多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。 病例：小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、原发性高血压、冠心病等。3.染色体遗传病是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于生殖细胞在减数分裂异常引起的。 病例：
21三体综合征（Down综合征）：发病率约为1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。
猫叫综合征（5p-综合征）：5号染色体短臂缺失引起。发病率约1/50000，男女比率约1：2。临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等
Klinefelter综合征：核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。
Turner综合征：核型45，XO。外表女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。
Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障综合征）：染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragile site）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。 X染色体脆性部位在Xq27.3。发病概率为1/500-1/700。临床表现为智力障碍（IQ0-50）、大睾丸、大耳朵、长脸。该病为X连锁遗传病，因此男性发病率较高。

Answer 2

单基因遗传病是指一对等位基因控制的可以遗传给下一代的疾病，比如豌豆的高茎和矮茎。人一般是多基因遗传病和染色体遗传病，染色体遗传病大多数是家族遗传病，有家族聚集倾向，比如21三体综合症。多基因遗传病比如人的身高，就是由多对等位基因控制

Answer 3

单。白化病。多。无脑儿。少年型糖尿病。染色体..213体综合症。