社会意义：(1)极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、生产、分化的分子机理，疾病发生的机理等，为人类自身疾病的诊断和治疗提供依据，为医药产业带来翻天覆地的变化；(2)促进生命科学与信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合，刺激相关学科与技术领域的发展，带动起一批新兴的高技术产业；(3)基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动对农业、畜牧业(转基因动、植物)、能源、环境等相关产业的发展，改变人类社会生产、生活和环境的面貌，把人类带入更佳的生存状态。
科学意义：(1)确定人类基因组中约5万个编码基因的序列基因在基因组中的物理位置，研究基因的产物及其功能；(2)了解转录和剪接调控元件的结构和位置，从整个基因组结构的宏观水平上了解基因转录与转录后调节；(3)从总体上了解染色体结构，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中的影响与作用；(4)研究空间结构对基因调节的作用；(5)发现与DNA复制、重组等有关的序列（6)研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制，为疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据；(7)确定人类基因组中转座子，逆转座子和病毒残余序列，研究其周围序列的性质；(8)研究染色体和个体之间的多态性。[考点]人类基因组计划的意义。人类基因组计划与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上的三大工程，具有重大科学意义、经济效益和社会效益。
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