遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分,是指致病突变基因引起的皮肤病,致病突变基因服从于一般的遗传规律,即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现,仅在家族上下代之间垂直传递,不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式: (1)常染色体显性遗传 此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者,子女至少有一半患病,与性别无关,病情多不严重,不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右,常见的有:寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。 (2)常染色体隐性遗传 此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病,双亲家属发病率较高,看不到连续几代遗传,患者体力、智力发育明显障碍,生命预后差等特点。常染色体隐性遗传性皮肤病常见的有:白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天性卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性甲缺乏、弹力纤维假黄瘤、肠病性肢端皮炎、皮肤脂肪沉积症、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。 (3)性联遗传 此类皮肤病具有发病男多于女,隔代遗传,女患者所生儿子全部发病,女性患者其父必为有症状患者等特点。性联遗传性皮肤病常见的有:性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、萎缩性毛孔角化症等。 (4)多基因遗传 此类皮肤病是指遗传特征不是决定于一对基因,而是由几对基因所决定的遗传方式,受环境因素影响较大,家族中发病率明显高于一般群体的特点。多基因遗传性皮肤病常见的有:脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等。
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