关于自闭症的病因研究，从20 世纪60 年代开始就有不同的理论出现，但到21 世纪初仍没有统一的理论出现。其中，在认知缺陷方面，学者多专注在信息处理缺陷的解释，但仍有分歧的假设，主要可分为以下四种。
（1）心理理论
Baron-Cohen 等在1995 年提出自闭症者系因缺乏了解自己和他人的心理状态所造成的，因此有无法认知他人脸部表情、传达情感困难（但是能理解喜爱和简单的情感）、不会表达手势、无法理解他人有不同的信息、无法分辨真实与外表、不会想象或欺骗、无法处理会话中的新旧信息等社会沟通障碍。
（2）情感论
Hobson 在1989 年至1993 年解释自闭症者是因为无法接受或响应他人情感表达之内在情感缺陷，因而在婴幼儿期没有必要的社会经验以发展出社会理解的认知能力。这说明自闭症者的相互注意协调能力及模仿缺陷，但无法解释零碎天赋、视觉优势及仿说等症状。
（3）执行功能论
Ozonoff 在1992 年认为，自闭症者可能是前额叶功能损伤造成的，因此有固执而刻板的固定行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、欠缺情感反应及高层次的抽象认知缺陷等症状。
（4）中心连贯薄弱论
Sperber 和 Wilson 在1986 年主张，自闭症者系因其信息处理能力无法将外界环境刺激转变成有意义的信息，再将新旧信息加以连贯起来，所有才会有精于积木排列组合或优异的机械记忆力等零碎天赋的表现。
从上述的假设可以看出无论坚持哪一种假设，仍无法圆满解释自闭症所有症状。