确定某种疾病是否是遗传病最可靠的方法?

确定某种疾病是否是遗传病最可靠的方法

首先,要考虑遗传性疾病的致病因素。应该咨询遗传咨询师或有经验的临床医生,后者凭经验或通过查阅相关疾病的文献资料,明确主要是由遗传因素还是环境因素引起的,遗传因素占主导地位的遗传病要考虑外显率和发病年龄等。什么是外显率呢?是指在不同环境条件下,某一基因型个体显示其预期表型的比率,它是基因表达的另一变异方式。有些遗传病外显率低,使得部分真正患病的个体不会表现出疾病的症状,容易被误认为是正常人。

其次,要对致病基因做一个全面评估,不同遗传病可能有同一致病基因、同一遗传病也可能有不同的致病基因,不同的基因有不同的遗传模式(常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、母系遗传)和外显率,即使对于同一个基因来说,如果突变类型或位置不同,也可能存在不同的外显率和遗传方式等。

从另一个角度分析,例如普通大众、患者家庭等。夫妻双方的家族中都没有患者,但是如果夫妻双方都携带隐性遗传的致病基因,他们的后代就有可能患病,很多遗传病都有流行病学研究,可得知人群发病率,对隐性遗传的疾病也可推算出人群携带率。人的DNA序列有突变的可能性,如果这个突变恰好发生在基因序列的重要位置,就有可能导致严重的疾病,虽然这个概率很小,但是有发生的可能。对于患者家庭来说,首先要做到对患者疾病的确诊,即查明病因,明确其遗传模式,由专业人员(如遗传咨询师)根据具体情况评估家庭其他成员的患病风险和携带风险。

总之,对疾病遗传风险的评估需要临床医生、遗传咨询师、基因检测机构和受检者本人的共同努力。
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第1个回答  2019-12-29
要确定是否是遗传病,最可靠,最科学的办法就是做DNA检测。但是现在的科学技术,并未达到所有遗传病都能够通过DNA检测查出来。另外还要看看这个家族是否有许多人得这个疾病。有些遗传病是传男不传女,还有的遗传病和区域有关系。比如说地中海贫血。我国沿海几个城市,如福建,广东,广西等比较多,还有的遗传病与民族也有关系。
第2个回答  2019-12-29
遗传病:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致兵基因所控制的疫病. 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,订骸斥缴俪剂筹烯船楼环境因素占60%~70%...
第3个回答  2019-12-29
确定某种疾病是否是遗传病?那就看这种疾病的病因是不是由于遗传物质改变而引起的疾病?如果要是由遗传物质改变引起的病疾病,那就是遗传病,否则就不是遗传病,不会遗传的
第4个回答  2019-12-29
最可靠的肯定是去做基因检测。不过不是每种病都可以。时间也比较久,费用相对较贵。
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