世界上有很多的罕见病，这些疾病患者很少，可能几百万里才有一个。但是这些罕见病，却给很多人带来了很多的痛苦。17岁的一个台州女孩子，就因为一种罕见的疾病备受折磨。据悉，就连从医三十多年的老医生，都没见过这种罕见的疾病。经过了多方面的诊治，最后才确定这个小姑娘患上的疾病，叫做史蒂文斯-约翰逊综合征。
史蒂文斯-约翰逊综合征这种疾病的发病概率非常低，每百万人里大概有不到两个人可能患病。患者一旦发病，就会出现很多症状，最开始可能是粘膜溃烂，发热，水泡或者消化道出血等情况。而情况严重的话，就会出现急性肾损伤这样危险的并发症。由于发病概率很低，所以很多医生都没办法准确判断是什么疾病而耽误诊治，导致这个疾病的死亡率高达三成到五成。
这种罕见疾病，不仅是确诊困难，而且治疗还很困难。因为这种疾病，没有确定的治疗方式，只能根据医生的经验，慢慢地去实验。这方面的研究和案例都非常少，医生只能摸着石头过河。但是这位十七岁的台州女孩是幸运的，她虽然并发症严重，但是在医生不懈的努力下，她还是康复了。并且，她不仅康复了，还没有什么后遗症。
这样的罕见疾病，虽然在人群里发病的概率很低，但是一旦发病就真的是很严重的。还好现在的医学非常进步，可以很有效地控制住病情，不然这个十七岁的小女孩，很可能还没查出来是什么疾病，就因为各种肾衰竭等并发症导致死亡了。
这是一种名叫史蒂文斯-约翰逊综合征的疾病。
一百万人中只有1.5—1.9人生病
重症患者的死亡率高达30~50%。
台州一个十七岁的年轻女孩
就这样不幸得了可怕的病
而且，她可能是台州的第一个患者。
女孩突然嘴唇破裂，肾衰竭了。
17岁的台州女孩子演员(化名)在这期间出现了呕吐腹泻的症状。 家里以为她吃坏了肚子得了急性胃肠炎，去当地医院看病，戴上了消炎针。 一天后，小优嘴里疼痛，嘴唇皮肤上粘膜破了，而且进展很快，只有两天，她一吃饭就很难咽下去了。 另外，她的小便也明显变少了。 正常人一天1500毫升，小优一天200毫升左右。
家人再次带她去了医院。 但是，治疗后病情继续恶化，第4天小优已经出现急性肾功能衰竭，医生让他住院治疗，但病情依然无法控制，病情越来越严重。 小优的父母急忙把小优送到台州市中心医院接受急救治疗。
到了医院后，医生立即对小优进行了全面检查。 医生发现小优肾功能衰竭已经非常严重了。 “当时小优的肾功能血肌酐达到了863umol/L，正常年轻人的血肌酐一般也在70-80 umol/L左右，小优的指标是正常值的10倍。 ’年轻女孩怎么会得了急性肾功能衰竭呢？
因为罕见的疾病，从医生那里30多年没见过专家
经过医生们的对症疗法和血液透析治疗，小优的肾功能衰竭迅速好转，但她的嘴唇、口腔崩溃的症状依然在恶化。 类似的一些疾病，被医生们逐一排除，这一定是罕见的疑难病症。 只要确诊小优的病，根据目的进行治疗，就能救小优的命。
在医院肾内科主任、台州市医学会肾脏病分会主任委员馀海峰主任医师的主持下，肾内科召开了难治病例的讨论，查阅了国内的国际相关文献，开动脑筋，发挥群策群力，最终解开了谜团。 最后，医生们确认了优秀的疾病是史蒂文斯约翰逊综合征。
史蒂文斯约翰逊综合征是非常罕见的疾病，每年每百万人中只有1.5——1.9人生病。 生病后，患者出现皮肤粘膜糜烂、水疱、发热、消化道出血等症状，许多器官受到影响，而急性肾损伤是其最常见的严重并发症。 在病情严重的情况下，史蒂文斯约翰逊综合征患者的死亡率非常可怕，为30~50%。
医院肾内科主任馀海峰，从医30多年，是台州医学会肾脏病分会主任委员，他也是第一次遇到这种病。 他说，国内只有北京和广州的个别大医院就诊这种病例有点多，其他地方很少，而且是零星的病例，台州至今没有这种疾病的报告。 “小优可能是台州第一位史蒂文斯约翰逊综合征患者”馀海峰说。
虽然没有公认的治疗指南，但是女孩治好了。
但由于该病极为罕见，目前国内外尚无公认的治疗指南，相关研究和报道也非常少。 而且，该病来得很凶，病死率高，即使存活，许多患者也出现了不同程度的后遗症。
查明疾病，医生们立即组织讨论，重新调整和制定小优的治疗方案，同时加强对小优病情变化的监测。 “如果没有治疗指南，根据患者病情的变化随时调整治疗方案。 ”馀海峰说。
令人高兴的是，治疗方案一经调整，效果马上显现，小优原来附着脓苔的上下唇逐渐结痂，口腔舌面的溃疡也开始吻合。
经过一周左右的治疗，小优恢复了，也没有留下后遗症。
经过治疗，小优的情况很快好转了
吃药后有异常，请一定要告诉医生。
医生们判断这次小优的史蒂文斯约翰逊综合征可能与以前的药物和她的特殊体质有关。 “我对以前治疗中使用的抗生素有过敏反应，有可能发生了这种病。 史蒂文斯约翰逊综合征的常见原因与遗传敏感性、药物代谢过程的变化、免疫细胞及细胞因子对角质形成细胞的凋亡等有关。 小优的发病很可能与她的基因敏感性有关”。 馀海峰说，小优以前使用的药都是正规的常用药，经过严格的实验，出现过敏反应的概率非常低，但不能完全排除这种可能性。
馀海峰说，严重药物过敏的危险性很大，经常是致命的。 小优这次恢复得很好，所以使用有过敏可能性的药的时候，医生一般会询问和注意过敏相关的注意事项。 输液前护士们还进行皮试。 但是，不能100%过滤过敏的发生。 他注意到，作为患者，用药后，如果出现医务人员没有提到的异常症状，要及时告诉医务人员，以免造成严重后果。
台州晚报新媒体
通讯员：叶倦怠陈媛
每百万人中，仅有1.5-1.9人得病。