一篇题为《华大癌变》的文章对产前无创DNA检测提出了若干疑问，该文得到了很多人，尤其是准父母的关注。唐筛原本就是产前检查中较为牵动人神经的一项，如果结果是高风险或本身是高龄产妇，下一步检查的选择很容易令人陷入左右为难的窘境。
确实，无创DNA检查和羊水穿刺有各自的优缺点和适应情况，很难两全其美。希望今天果壳AI带来的这篇文章能够帮助你更全面地了解这两种检查，在有需要时能权衡各方面因素做出适合自己的选择。
怀孕以后，要做很多检查，其中比较“隆重”的，也就是最牵动准爸妈神经的，包括糖耐量测试、唐筛、大排畸等等。很多人对唐筛充满疑惑，认为“查来查去也只是个概率，没必要做”，或者在查出高风险后，不知道下一步检查如何选择。唐筛只能给出概率，那么，进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢？
无创DNA检查省事安全
但准确率仍低于羊穿
无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA，孕周满12周就可以做，只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。但这三种是最主要的染色体畸形，尚且是小概率事件，其他相对来说概率就更小。
胎儿和母亲虽然是相对独立的存在，但由于有胎盘的衔接，胎儿的一些游离DNA也会散布到母亲体内，基本上从怀孕7周就可以检测出来，后来逐渐增加。不过即使增加了，也需要取10毫升血才够。
这10毫升血里有很多完整的母亲的血细胞，需要加入甲醛把这些细胞固定了，以免它们破了释放出更多捣乱的母亲DNA。怎么区分静脉血里的DNA哪个是母亲的哪个是胎儿的呢？靠长短。胎儿的DNA更短，按照长短，就能获得很高比例的胎儿游离DNA了。
然后就是测序和计算，看21号、18号、13号染色体的目标片段中，来自父亲和母亲的比例是不是正常的1:1。如果是三体染色体，则会得到2:1的结果。
想通了原理，也更可以理解为什么无创DNA检测的难度更大、检测的正确率也同羊水穿刺仍有差距。羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞，然后再检查里面的胎儿DNA，不仅量大而且完整，自然比DNA小片段的操作更容易。
无创DNA检查比较昂贵，但仍然只是一种筛查方法，无法确诊。如果结果是阳性，需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。
除了假阳性，这种检查也存在小概率的漏检可能，所以如果实在不放心的话，还是直接做羊穿更安心。
水穿刺检查能收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析，是目前唐氏综合征最准确的检查方法。
在超声波的帮助下，用针头穿过准妈妈的肚皮，一直探到子宫里，躲开宝宝，取出些羊水，从里面把胎儿的细胞分离出来，就可以直接看有没有哪条染色体不对劲。妈妈的创口一般一两天就痊愈。
但也可想而知，毕竟要把针扎进去，在很少的情况下，可能造成早产或者流产。
这里还有一个误解。我们经常听说羊穿的流产率是1/200，实际上这是20世纪70年代的数据。2006年一项在美国进行的统计显示，没做羊穿的准妈妈组，24周前自然流产率是0.94%，而做羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。这么一比较，羊穿造成的自然流产率为0.06%。