地中海贫血又称海洋性贫血,简称地贫,是世界上一种最常见的遗传性血液病,以贫血为主要特征,不会传染。常见的类型有a-地中海贫血及β-地中海贫血,又分重型和轻型。广东、广西地区是地贫高发地区,每10个人中就有1人为地贫基因携带者。
最大的问题是将地贫的致病基因遗传给下一代,给家庭和社会造成沉重的经济和精神负担。
1、轻型地中海贫血患者可无贫血表现或极轻微贫血,无需治疗。
2、重型a-地贫儿经常胎死腹中或出生后不久便死亡;重型β-地贫儿发病于婴儿期,除了严重贫血外,还可引起一系列的继发性代谢障碍,如没有适当治疗,多数病人于幼年死亡。
目前重型地中海贫血的治疗方法主要有定期输血、去铁治疗和造血干细胞移植。
若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会带有这种基因;若夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方为正常,每次怀孕,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇双方都
是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。
1.地贫筛查。所有孕妇在孕前、孕早期接受血常规检查,凡MCV、MCH小于正常值,提示为地贫基因携带可疑者,夫妇双方应进一步做地贫确诊检查(血红蛋白电泳、地贫基因检测)。
2.地贫诊断。夫妇双方均为同种类型的轻型地贫患者,每次孕应在孕早期(8周或16周)进行产前诊断(包括毛活、羊膜腔刺)如果确定为重型地,应及时终止妊娠。