é«ä¸çç©ä¼´æ§éä¼ ç¥è¯ç¹æ»ç»: ä¼´æ§éä¼ çæ大ç¹ç¹å°±æ¯æ§ç¶ä¸æ§å«çå
³è,è¿é¨å常èé¢ç®ä¸»è¦æä¼´æ§éä¼ çå¤æåç¸å
³è®¡ç®.å¤ææ¯ä¼´æ§éä¼ è¿æ¯å¸¸æè²ä½éä¼ ,常ç¨ååçé形个ä½ä¸å¼åçæ¾æ§ä¸ªä½æ交,æ ¹æ®å代ç表ç°åè¿è¡å¤æ.以XYåæ§å«å³å®ççç©ä¸ºä¾,å¦æ为伴Xéæ§éä¼ ,éæ§éæ§ä¸ªä½ä¸éæ§æ¾æ§ä¸ªä½æ交,å¦æå代éæ§ä¸ªä½ä¸åºç°äºæ¾æ§æ§ç¶,å³ä¸ºå¸¸æè²ä½éä¼ ,å¦åå³ä¸ºä¼´Xéä¼ . 3ï¼å¸¸è§éä¼ ç
çéä¼ æ¹å¼ï¼ (1) ååºå éä¼ ï¼ \x09常æè²ä½æ¾æ§éä¼ ï¼å¹¶æãå¤æï¼å¸¸æè²ä½éæ§éä¼ ï¼ç½åç
ã失天æ§èå Xè¿ééæ§éä¼ ï¼è¡åç
ã红绿è²ç²ï¼ Xè¿éæ¾æ§éä¼ ï¼æç»´çç´ Dä½å»ç
ï¼ Yè¿ééä¼ ï¼å¤è³éå¤æ¯çï¼ (2)å¤åºå éä¼ ï¼åè£ãå
天æ§å¹½é¨ççªãå
天æ§ç¸å½¢è¶³ãèæ±è£ãæ èå¿ï¼ (3 )æè²ä½ç
ï¼æè²ä½æ°ç®å¼å¸¸ï¼å
天æ§æåç
ï¼æè²ä½ç»æç¸åï¼ç«å«ç»¼åç. ååºå éä¼ ç
ååºå éä¼ ç
æ¯æåä¸å¯¹çä½åºå æ§å¶çéä¼ ç
, è¾å¸¸è§çæ红绿è²ç²ãè¡åç
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ç.æ ¹æ®è´ç
åºå æå¨æè²ä½çç§ç±»,é常åå¯ååç±»ï¼ä¸ã常æè²ä½æ¾æ§éä¼ ç
è´ç
åºå 为æ¾æ§å¹¶ä¸ä½äºå¸¸æè²ä½ä¸,çä½åºå ä¹ä¸çªå,æåç¶æä¸å³å¯åç
.è´ç
åºå å¯ä»¥æ¯çæ®ç»èåççªåèæ°äº§ç,ä¹å¯ä»¥æ¯ç±å亲任ä½ä¸æ¹éä¼ èæ¥ç.æ¤ç§æ£è
çå女åç
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åµç§°ä¸ºå¤±æ¾.ç±äºå¤æ¾ä¸å®å
¨,å¨å®¶ç³»åææ¶å¯è§å°ä¸é´ä¸ä»£äººæªæ£ç
çé代éä¼ ç³»è°±,è¿ç§ç°è±¡å称ä¸è§åå¤æ¾.è¿æä¸äºå¸¸æè²ä½æ¾æ§éä¼ ç
,å¨ç
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表ç°ä¸å¯æææ¾çè½»éå·®å¼,纯ååæ£è
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严é,æååæ£è
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è½»,è¿ç§æ
åµç§°ä¸å®å
¨å¤æ¾. 常è§å¸¸æè²ä½æ¾æ§éä¼ ç
çç
å å临åºè¡¨ç° 1ãå¤æï¼è¶¾ï¼ã并æï¼è¶¾ï¼.临åºè¡¨ç°ï¼5æï¼è¶¾ï¼ä¹å¤å¤ç1~2æï¼è¶¾ï¼,æçä»
为ä¸å¢è½¯ç»ç»,æ å
³èåé§å¸¦,ä¹æçæ骨ç»ç». 2ãç èç½çæéç¢æ§è´«è¡.ç
å ï¼ç èç½è½é¾åæä¸è¶³æ缺失.临åºè¡¨ç°ï¼è´«è¡. 3ãå¤åæ§å®¶ææ§ç»è æ¯è.ç
å ï¼æ¯è大å°ä¸ç,å¯æè,ä¹å¯ä»¥æ¯å¹¿åºç,åå¸å¨ä¸æ®µç»è æå
¨é¨ç»è .临åºè¡¨ç°ï¼ä¾¿è¡,常æè
¹çãè
¹æ³». 4ãå¤åè¾.ç
å ï¼è¾å®è´¨å½¢æ大å°ä¸ççå泡,å¤ä¸ºå侧.临åºè¡¨ç°ï¼è
¹ç,è¡å°¿,è
¹é¨æè¿å,é«è¡ååè¾åè½è¡°ç«. 5ãå
天æ§è½¯éª¨åè²ä¸å
¨.ç
å ï¼é¿éª¨å¹²éªºç«¯è½¯éª¨ç»èå½¢æéç¢,软骨å
æ骨åç²,å½±å骨çé¿åº¦,ä½éª¨èä¸æ骨ä¸åå½±å.临åºè¡¨ç°ï¼åè¢ç²ç,躯干ç¸å¯¹é¿,åæä¸è¿é«å
³è,ææçç²,åæå¹³é½,头å´è¾å¤§,åé¢åçªåº,马éåé¼»æ¢,ä¸é¢åçª,è
°æ¤ææ¾åçª,èé¨åå¸. 6ãå
天æ§æ骨åè²ä¸å
¨.临åºè¡¨ç°ï¼ä»¥éª¨éª¼ææãå·©èèè²ãè³è为主è¦ç¹ç¹. 7ãè§ç½èæ¯ç»èç¤.临åºè¡¨ç°ï¼è§åæ¶å¤±,ç³ååé»ç½è²,åå±å¯å¼èµ·éå
ç¼,ç¼ççªåº. äºã常æè²ä½éæ§éä¼ ç
è´ç
åºå 为éæ§å¹¶ä¸ä½äºå¸¸æè²ä½ä¸,åºå æ§ç¶æ¯éæ§ç,å³åªæ纯ååæ¶ææ¾ç¤ºç
ç¶.æ¤ç§éä¼ ç
ç¶æ¯åæ¹å为è´ç
åºå æºå¸¦è
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å¤è§äºè¿äº²å©é
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çå女.å代æ1/4çæ¦çæ£ç
,å女æ£ç
æ¦çåç.许å¤éä¼ ä»£è°¢å¼å¸¸çç¾ç
,å±å¸¸æè²ä½éæ§éä¼ ç
.æç
§âä¸åºå ãä¸ä¸ªé
¶âæâä¸ä¸ªé¡ºååãä¸ä¸ªå¤è½âï¼one çæ¦å¿µ,è¿äºéä¼ ä»£è°¢ç
çé
¶æèç½ååçå¼å¸¸,æ¥èªåèªç¼ç åºå çå¼å¸¸. 常è§å¸¸æè²ä½éæ§éä¼ ç
çç
å å临åºè¡¨ç° 1ãç½åç
.ç
å ï¼é»è²ç´ ç»è缺ä¹é
ªæ°¨é
¸é
¶,ä¸è½ä½¿é
ªæ°¨é
¸åæé»è²ç´ .临åºè¡¨ç°ï¼æ¯åé¶ç½è²ææ·¡é»è²,è¹èæèç»èä¸å«è²ç´ ,å èè¹èåç³ååèææµ
红è²,ä¸çå
,é¨åææ²å
ä¸æ£ãæè§åç¼çé颤,å°æ°æ£è
æºåä½ä¸. 2ãè¯ä¸é
®å°¿ç.èèä¸ç¼ºä¹è¯ä¸æ°¨é
¸ç¾åé
¶,使è¯ä¸æ°¨é
¸ä¸è½æ°§åæé
ªæ°¨é
¸,åªè½åæè¯ä¸é
®é
¸,大éè¯ä¸æ°¨é
¸åè¯ä¸é
®é
¸ç´¯ç§¯å¨è¡åè积液ä¸,并éå°¿æåº,对婴å¿ç¥ç»ç³»ç»é æä¸åç¨åº¦ç伤害,并æå¶äº§çé»è²ç´ çé
ªæ°¨é
¸é
¶,è´ä½¿æ£å¿ç®è¤æ¯åè²ç´ æµ
.临åºè¡¨ç°ï¼ä¸åç¨åº¦çæºåä½ä¸,ç®è¤æ¯åè²æµ
,å°¿æåéèå³,åè²è¿ç¼. 3ãåä¹³ç³è¡ç.ç
å ï¼ç±äºÎ±1ï¼ç£·é
¸åä¹³ç³å°¿è·è½¬ç§»é
¶ç¼ºä¹,使åä¹³ç³ä»£è°¢è¢«é»æ,è积èå¨è¡ãå°¿ãç»ç»å
,对ç»èææ害,主è¦ä¾µå®³èãè¾ãèåæ¶ç¶ä½.临åºè¡¨ç°ï¼å©´å¿åºçæ°å¨ååºç°ä½éä¸å¢ãååãè
¹æ³»ãè
¹æ°´ççç¶,å¯åºç°ä½è¡ç³æ§æå¥ãç½å
éãæºåä½ä¸ç. 4ãç²å¤ç³ç
.ç
å ï¼ç²å¤ç³ç±»ä»£è°¢çå
天æ§éç¢,åç§ç»ç»ç»èå
积å大éçç²å¤ç³,å½¢æ大泡.临åºè¡¨ç°ï¼åºçæ¶æ£å¸¸,6个æå°2å²æ¶å¼å§åè²è¿ç¼,å¯ææºååè¯è¨è½å,表æ
åæ¿,ç®è¤ç¥å,ä¼¼ç²æ¶²æ°´è¿,å¯æ骨å
³èå¤å¤ç¸å½¢. 5ãå
天æ§è¾ä¸è
ºç®è´¨å¢çç.ç
å ï¼è¾ä¸è
ºç®è´¨åæè¿ç¨ä¸çåç§é
¶ç¼ºä¹.临åºè¡¨ç°ï¼å¥³æ§æ£è
ç·æ§å,严éè
å¯å两æ§ç¸å½¢ï¼ç·æ§æ£è
å¤çæ®å¨ç¸å½¢,åæ§æ§æ©ç,å¯å并é«è¡åãä½è¡é¾ççç¶. \x09ä¸ãXè¿éæ¾æ§éä¼ ç
Xè¿éæ¾æ§éä¼ ããä¸äºæ§ç¶æéä¼ ç
çåºå ä½äºXæè²ä½ä¸,å
¶æ§è´¨æ¯æ¾æ§ç,è¿ç§éä¼ æ¹å¼ç§°ä¸ºXè¿éæ¾æ§éä¼ ï¼X-linked dominant inheritanceï¼,è¿ç§ç¾ç
称为Xè¿éæ¾æ§éä¼ ç
.ç®åæç¥Xè¿éæ¾æ§éä¼ ç
ä¸è¶³20ç§. ããç±äºè´ç
åºå æ¯æ¾æ§ç,并ä½äºXæè²ä½ä¸,å æ¤,ä¸è®ºç·æ§ï¼XAYï¼å女æ§ï¼XAXaï¼åªè¦æä¸ä¸ªè¿ç§è´ç
åºå XAå°±ä¼åç
.ä¸å¸¸æè²ä½æ¾æ§éä¼ ä¸åä¹å¤æ¯,女æ§æ£è
æ¢å¯å°è´ç
åºå ä¼ ç»çå,åå¯ä»¥ä¼ ç»å¥³å¿,ä¸æºä¼åçï¼èç·æ§æ£è
åªè½å°è´ç
åºå ä¼ ç»å¥³å¿,ä¸ä¼ ç»å¿å.ç±æ¤å¯è§,女æ§æ£è
å¤äºç·æ§,大约为ç·æ§ç1å.å¦å¤,ä»ä¸´åºä¸ç,女æ§æ£è
大å¤æ°æ¯æåå,ç
æ
ä¸è¬è¾ç·æ§è½»,èç·æ£è
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è¾é. ããæç»´çç´ Dä½å»ç
ï¼vitamin D resistant rickets, VDRRï¼å¯ä»¥ä½ä¸ºXè¿éæ¾æ§éä¼ ç
çå®ä¾.VDRRæ¯ä¸ç§ä»¥ä½ç£·é
¸è¡ç导è´éª¨åè²éç¢ä¸ºç¹å¾çéä¼ æ§éª¨ç
.æ£è
主è¦æ¯è¾è¿æ²å°ç®¡å¯¹ç£·ç转è¿æºå¶ææç§éç¢,å°èå°¿æ磷é
¸çå¢å¤,è¡ç£·é
¸çéä½èå½±å骨质éå.æ£è
身ä½ç®å°,ææ¶ä¼´æä½å»ç
çåç§è¡¨ç°.æ£è
ç¨å¸¸è§åéçç»´çç´ Dæ²»çä¸è½å¥æ,æ
ææç»´çç´ Dä½å»ç
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è½»,å¤æ°åªæä½è¡ç£·,ä½å»çç¶ä¸å¤ªææ¾,表ç°ä¸ºä¸å®å
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å¤ä¸ºæåå,å
¶ä¸æ£å¸¸Xæè²ä½çåºå è¿åæ¥ä¸å®çä½ç¨. ããç·æ§æ£è
ï¼XHYï¼ä¸æ£å¸¸å¥³æ§ï¼XhXhï¼ç»å©,æçå女ä¸,å¿åå
¨é¨æ£å¸¸,女å¿å
¨é¨åç
ï¼å¥³æ§æ£è
(XHXh)ä¸æ£å¸¸ç·æ§(XhX)ç»å©,å女ä¸æ£å¸¸ä¸æ£è
åå 1ï¼2. Xè¿éæ¾æ§éä¼ ç
ç
ç§è¾å°,ææç»´çç´ Dæ§ä½å»ç
ç.è¿ç±»ç
女æ§åç
çé«,è¿æ¯ç±äºå¥³æ§æ两æ¡Xæè²ä½,è·å¾è¿ä¸æ¾æ§è´ç
åºå çæ¦çé«ä¹æ
,ä½ç
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¨é¨å¥³å¿é½å°æ£ç
. 常è§Xä¼´æ§æ¾æ§éä¼ ç
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å å临åºè¡¨ç° 1ãæç»´çç´ Dä½å»ç
.ç
å ï¼ç²ç¶è
ºåè½ä¸è¶³,å½±åä½å
磷ãè¡éç代谢è¿ç¨,è´ä½¿è¡ç£·éä½,ä¸ç»´çç´ Dæ²»çææä¸å¥½.临åºè¡¨ç°ä¸ºï¼èº«æç®å°,å¯ä¼´ä½å»ç
å骨质çæ¾ççåç§è¡¨ç°. 2ã家ææ§éä¼ æ§è¾ç.ç
å ï¼è¾å°ç®¡åè²å¼å¸¸,éå管æ¯å¸¸äººåæ¯å°,ååç¶,è¿æ²å°ç®¡è,ä½è¿æ²å°ç®¡ååè½».临åºè¡¨ç°ä¸ºï¼æ
¢æ§è¿è¡æ§è¾ç,åå¤åä½æ§è¡å°¿,1/3~1/2æ£è
ä¼´ç¥ç»æ§è³è. åãXè¿ééæ§éä¼ ç
è´ç
åºå å¨Xæè²ä½ä¸,æ§ç¶æ¯éæ§ç,女æ§åªæ¯æºå¸¦è
,è¿ç±»å¥³æ§æºå¸¦è
ä¸æ£å¸¸ç·æ§å©é
,å代ä¸çç·æ§æ1/2æ¯æ¦çæ£ç
,女æ§ä¸åç
,ä½æ1/2çæ¦çæ¯æºå¸¦è
.ç·æ§æ£è
ä¸æ£å¸¸å¥³æ§å©é
,å代ä¸ç·æ§æ£å¸¸,女æ§é½æ¯æºå¸¦è
.å æ¤Xè¿ééæ§éä¼ å¨æ£ç
ç³»ä¸å¸¸è¡¨ç°ä¸ºå¥³æ§æºå¸¦,ç·æ§æ£ç
.ç·æ§çè´ç
åºå åªè½éçXæè²ä½ä¼ ç»å¥³å¿,ä¸è½ä¼ ç»å¿å,称为交åéä¼ . 常è§Xä¼´æ§éæ§éä¼ ç
çç
å å临åºè¡¨ç° 1ãè¡åç
A.ç
å ï¼è¡æµä¸æè¡åç
çèç½åå°,AHGå³ç¬¬â
§å ååè¡æ¶é´å»¶é¿.临åºè¡¨ç°ï¼è½»å¾®å伤å³åºè¡ä¸æ¢,ä¸åºè¡æ¶ä¸å¸¸äººæ å¼. 2ãè¡åç
B.ç
å ï¼è¡æµä¸ç¼ºä¹åè¡é
¶æ份PTC,å³ç¬¬â
¨å å.临åºè¡¨ç°åè¡åç
A. 3ãè²ç².临åºè¡¨ç°ï¼å
¨è²ç²å¯¹ææé¢è²çææ è²,红绿è²ç²ä¸ºä¸è½åºå«çº¢è²å绿è². 4ãè¿è¡æ§èè¥å
»ä¸è¯.ç
å ï¼ä¸ºååæ§æ¨ªçº¹èåæ§å¹¶è¿è¡æ§åå±.临åºè¡¨ç°ï¼å为è¡èµ°ç¬¨æ,æè·å°,ç»æ¢¯åèµ·ç«æ¶æå°é¾,ä»ä»°å§å°èµ·ç«å¿
é¡»å
俯å§,åææå°,åç¨ä¸¤ææ¶å°è
¿ã大è
¿æè½ç«èµ·.è¿è¡æ§èèè缩,ä½ä¸è¬ä¸ç´¯åé¢é¨åæé¨èè. é代éä¼ é代éä¼ ããä»éä¼ å¦çè§åº¦ç,è´ç
åºå çä¼ éæ¯ä»£ä»£ç¸ä¼ ç,ä¸ä¸ªä¸ªä½ä¸æ¦æ²¡æä»äº²ä»£ç»§æ¿å°æ个ç¹å®çè´ç
åºå ,é£ä¹,å
¶å代ä¸è¬ä¹ä¸å¿
æ
忧æ¤ç§è´ç
åºå æ带æ¥çéä¼ ç
.ããä¼´æ§éä¼ ç
æ£å¿ç»å¤§å¤æ°ä¸ºç·æ§,追踪å
¶å®¶æåç
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åµæ¶å¯ä»¥åç°,æ£è
çæ¯äº²æ¯æ£å¸¸å¥åº·äºº,ä½å
¶å¤ç¥ç¶å´æ¯æ¬ç
æ£è
.ä»ä¸å¯ä»¥æ»ç»åºä¸¤ä¸ªç¹ç¹ï¼ ããâ ä¼´æ§éä¼ ç
æ¯ä»å¤ç¥ç¶ä¼ ç»å¤å,è·³è¿æ¯äº²è¿ä¸ä»£,æææ¾çé代éä¼ ç°è±¡ï¼ ãã为ä»ä¹è¿ç§ä¼´æ§éä¼ ç
é½æ¯é代éä¼ çå¢?æ¯å 为è¿ç§ç
æ¯éæ§éä¼ ç
,并ä¸é½æ¯éè¿å¥³æ§ä¼ éç.女æ§è½ä¸åç
å´æ¯ä¼´æ§éä¼ ç
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åºå çæºå¸¦è
,并å°è¿ç§ç
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¶å代ä¸çç·æ§.æ¯å¦ç²åè¡åç
,å®çåç
åºå æ¯ä½äºXæè²ä½ä¸ç第å
«åè¡å åçªåæè´,æ¯ä¸ç§å
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å为ç·æ§.ç±äºç¶äº²éä¼ ç»å¿åçæ§æè²ä½åªæ¯Y,ä¼ ç»å¥³å¿çåæ¯å¯ä¸çä¸ä¸ªå¸¦è´ç
åºå çXæè²ä½,æ以æ£è¡åç
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¨é¨ä¸ºè´ç
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,她们ç»å©æçç·å©çº¦æä¸åå°æ£æå¤å
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